Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni (le fibre nervose vere e proprie) e che è maggiormente espressa nella sostanza bianca. Può interessare più aree (da cui il nome “multipla”), coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico. Il processo di demielinizzazione può determinare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici da cui deriva il termine “sclerosi“.

Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi. La prognosi è molto variabile: più tipicamente, nelle prime fasi la malattia si presenta sotto forma di ricadute (comparsa acuta di nuovi sintomi neurologici) intervallata da fasi di remissione di diversa durata. Nei primi anni di malattia la regressione anche completa dei sintomi avviene con maggiore probabilità, ma con il passare del tempo i sintomi possono regredire in maniera incompleta o peggiorare in maniera progressiva, portando a un accumulo di disabilità (fase progressiva della malattia).

Quali sono le cause della sclerosi multipla?

Le cause all’origine della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Attualmente si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina c’è infatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attiva una risposta infiammatoria autoimmune contro la mielina che viene attaccata come se fosse un agente esterno.

Si ritiene che la sclerosi multipla vada interpretata come una malattia multifattoriale in cui alcuni fattori ambientali interagiscono con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di autoimmunità. Gli studi più recenti hanno individuato come fattori ambientali:

• latitudine (maggiore rischio per i Paesi più distanti dall’Equatore, verosimilmente in relazione alla ridotta esposizione alla luce solare)
• etnia (l’origine caucasica determina una maggiore predisposizione)
• fumo
• obesità, soprattutto in età infantile e adolescenziale
• esposizione ad agenti infettivi, in particolare l’infezione del virus Epstein-Barr (EBV) sembra avere un ruolo molto importante potendo aumentare il rischio di malattia in maniera sostanziale.

Quanto ai fattori genetici, gli studi¹ hanno individuato alcune varianti genetiche (circa 200) in grado di aumentare il rischio di malattia. È importante sottolineare che la sclerosi multipla non va intesa come una malattia ereditaria, in quanto, ad esempio, nei gemelli monozigoti, quindi individui con identico patrimonio genetico, la malattia si presenta in entrambi gli individui solo in 1/3 dei casi. Gli studi epidemiologici², tuttavia, confermano che  avere un parente di primo grado affetto aumenta il rischio di malattia di 7-10 volte rispetto alla popolazione generale.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite. Sebbene i sintomi possano essere diversi da persona a persona, alcuni sintomi risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della malattia:

• disturbi visivi (calo rapido e significativo della vista; sdoppiamento della vista; movimenti non controllabili dell’occhio)
• disturbi della sensibilità: rilevanti e persistenti formicolii; intorpidimento degli arti; perdita di sensibilità al tatto; difficoltà a percepire il caldo e il freddo
• fatica e perdita della forza: difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane, perdita di forza muscolare agli arti condizionanti anche difficoltà di cammino qualora vengano interessati gli arti inferiori.

Come prevenire la sclerosi multipla?

Non essendo ancora note le cause di questa patologia, attualmente non è purtroppo possibile parlare di un percorso di prevenzione.

Sclerosi multipla: come si fa la diagnosi?

La diagnosi della sclerosi multipla si basa sulla raccolta dei sintomi riportati dal paziente e sull’osservazione dei segni che è possibile rilevare ad una visita neurologica. 

Successivamente, sarà necessario sottoporsi agli esami che possano confermare la causa di questi disturbi, e in particolare:

• risonanza magnetica, che consente di visualizzare le placche di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale (lesioni);
• esame del liquido cerebrospinale (rachicentesi) mediante puntura lombare, che può evidenziare la presenza di globuli bianchi e l’aumento delle proteine e in particolare delle immunoglobuline (anticorpi) con una particolare distribuzione, a testimonianza dell’attivazione del sistema immunitario all’interno del sistema nervoso centrale;
• esame dei potenziali evocati (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) permettono di ricercare lesioni ancora latenti, stabilendo così il carattere multifocale delle aree di demielinizzazione tipiche della sclerosi multipla;
• esame del sangue per escludere altre patologie.

Complessivamente, tenendo conto dei più attuali criteri clinici, la diagnosi viene posta fondamentalmente in base alla storia clinica del paziente e all’esito della risonanza magnetica; in alcuni casi dubbi l’esame del liquor cerebrospinale può essere di supporto. Nel corso degli ultimi anni i criteri clinici sono stati modificati allo scopo di permettere l’anticipazione della diagnosi (diagnosi precoce), per poter quindi procedere all’avvio di un trattamento nel minor tempo possibile dall’esordio clinico (trattamento precoce).

Come trattare la sclerosi multipla?

Attualmente è disponibile un numero molto ampio di opzioni terapeutiche per la sclerosi multipla. Va sottolineato, tuttavia, che nessuno di questi trattamenti porta alla guarigione completa della malattia, ma il loro utilizzo è in grado di ridurre la frequenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi; inoltre, gli studi dimostrano che sono in grado di ritardare l’avanzamento della patologia e il passaggio alla fase progressiva.

È possibile individuare due categorie di farmaci, in base alla loro finalità: 

• trattamento dell’attacco acuto (ricaduta): i farmaci principalmente usati sono i corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e accelerano il recupero;
• trattamento cronico, mediante l’utilizzo di farmaci modificanti l’andamento di malattia (disease modifying drugs – DMDs), che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia mediante la modulazione a diversi livelli e con diversa potenza di alcuni meccanismi immunitari.

Come detto, allo stato attuale sono disponibili varie opzioni terapeutiche, ognuna delle quali ha un’efficacia diversa e un diverso profilo di possibili effetti collaterali; per tale ragione, il principio che guida la scelta terapeutica è quello di utilizzare un approccio personalizzato da adattare a ogni singolo paziente e per ogni fase della sua malattia (terapia personalizzata).

Infine, nei casi in cui la malattia abbia determinato deficit fisici residui, è molto importante anche inserire il paziente all’interno di un percorso riabilitativo per massimizzarne l’indipendenza, ridurre la disabilità e prevenire complicanze secondarie.

1. Kathrine E. Attfield, Lise Torp Jensen, Max Kaufmann, Manuel A. Friese & Lars Fugger, The immunology of multiple sclerosis. Nature Reviews Immunology volume 22, pages734–750 (2022).
2. Sawcer S, Franklin RJ, Ban M. Multiple sclerosis genetics. Lancet Neurol 13: 700-709 (2014). 

^{Ultimo aggiornamento: Luglio 2024
Data online: Settembre 2015}