L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo può provocare danni anche seri a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole connesse alla sfera sessuale e alle articolazioni.Esistono due forme della malattia: una ereditaria, che è quella più diffusa, e una secondaria, dovuta a cause diverse.
Che cos'è l'emocromatosi?
Esistono quattro forme di emocromatosi ereditaria (detta anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), note con i nomi di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L'emocromatosi di tipo 2, conosciuta anche come emocromatosi giovanile, è una forma piuttosto severa che insorge precocemente e, se non trattata, può portare alla morte entro i trenta anni di età.
La patologia può però avere alla base diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l'epatopatia alcolica -oppure altre condizioni come l'eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
L'eccesso di ferro nell'organismo può arrivare a provocare gravi danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi. Nell'uomo può portare a impotenza e nella donna all'amenorrea, e in entrambi può provocare la sterilità.L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche comecirrosi, fibrosi e carcinomi è superiore a quello della popolazione sana.
Quali sono le cause dell'emocromatosi?
L'emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo. La patologia può essere originata anche da diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l'epatopatia alcolica -oppure da altre condizioni come l'eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.
Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?
Ad eccezione dell'emocromatosi di tipo 2, caratterizzata da insorgenza precoce e severa, generalmente la sintomatologia dell'emocromatosi fa la sua comparsa dopo i 40-50 anni di età: il ferro svolge infatti la sua azione tossica in modo lento e progressivo, per questo motivo la malattianon presenta sintomi specifici nelle prime fasi e si manifesta solo negli stadi avanzati, quando spesso i danni sono ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia).
Come prevenire l'emocromatosi?
Nel caso dell'emocromatosi non sono ad oggi noti, purtroppo, condizioni e/o comportamenti che ne prevengano l'insorgenza.
Diagnosi
Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto:
- a esami del sangue;
- a test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia;
- Una biopsia epatica può aiutare a valutare l'entità del sovraccarico ferroso.
Trattamenti
La terapia si basa sulla rimozione del ferro in eccesso prima che questo determini danni d'organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato.
Il trattamento di prima scelta è, in genere, la flebotomia (il cosiddetto "salasso"): ogni 500 ml di sangue rimosso vengono infatti eliminati 250 mg di ferro elementare.
Possono essere anche effettuate terapie a base di farmaci in grado di facilitare l'eliminazione del ferro attraverso l'urina.
Anche l'alimentazione può aiutare: la dieta dei soggetti affetti daemocromatosi prevede, da una parte,la riduzione di alimenti ricchi in ferro e l'astensione dall'alcol (per prevenire o rallentare l'evoluzione del danno epatico) e, dall'altra, l'aumento dell'assunzione di alimenti integrali e verdure che riducono l'assorbimento del ferro a livello intestinale.
