Le cardiomiopatie sono patologie che colpiscono il muscolo cardiaco riducendo l’efficienza del cuore, che fatica a pompare il sangue nel resto del corpo.
Che cosa sono le cardiomiopatie?
Le cardiomiopatie sono patologie importanti su cui si deve intervenire per tempo, altrimenti si rischia lo sviluppo di complicanze come mancanza di fiato, scompenso e aritmie molto gravi. Le cardiomiopatie interessano pazienti di ambo i sessi e interessano più comunemente individui tra i 20 e i 40, ma possono insorgere a qualunque età, anche pediatrica.
Le cardiomiopatie si dividono in tre tipi: dilatative, ipertrofiche, aritmogene e restrittive. Le più comuni sono le cardiomiopatie dilatative, caratterizzate da problemi al ventricolo sinistro che si dilata e non riesce a pompare efficacemente il sangue. Le cardiomiopatie ipertrofiche sono invece associate a una crescita o a un ispessimento anomalo del muscolo cardiaco che compromette la funzionalità del cuore. Nelle forme restrittive, infine, il muscolo cardiaco perde elasticità e si irrigidisce. Fra le possibili complicazioni di una cardiomiopatia sono inclusi lo scompenso cardiaco, la formazione di trombi, problemi alle valvole cardiache, aritmie e morte improvvisa.
Quali sono le cause delle cardiomiopatie?
Oltre metà dei casi di cardiomiopatia dilatativa – soprattutto nelle età avanzate – riconosce una causa di tipo ischemico (un precedente infarto miocardico o una malattia delle coronarie); nelle fasce di età più giovani è più frequente la forma cosiddetta idiopatica (cioè di cui non si conosce la causa); in circa il 40% dei casi si riscontra una mutazione del DNA dei geni deputati alla funzione cardiaca, in questo caso sono forme che possono avere un aspetto ereditario; altre cause sono legate all’ipertensione, a malattie delle valvole cardiache, a tachicardie molto rapide e prolungate, all’abuso di alcool e di droghe (cocaina, eroina, anfetamine), ad alcuni farmaci chemioterapici; forme più rare sono legate all’infezione da HIV e ad altre malattie infettive. Le forme ipertrofiche e aritmogene hanno per lo più un‘origine genetica. Le forme restrittive sono poco frequenti; di alcune è responsabile un’infiltrazione del muscolo cardiaco, come nell’amiloidosi, nell’emocromatosi, nella sarcoidosi, altre forme sono definite idiopatiche (non se ne conosce la causa).
Quali sono i sintomi delle cardiomiopatie?
Nelle loro fasi iniziali le cardiopatie possono rimanere asintomatiche, ma con il progredire della malattia possono comparire disturbi legati all‘insufficienza cardiaca come difficoltà respiratorie (sia sotto sforzo che a riposo), gonfiori a gambe, caviglie e piedi, dilatazioni dell’addome dovute all’accumulo di fluidi, tosse, affaticamento, battiti irregolari o episodi di palpitazioni, vertigini e svenimenti, in particolar modo legati alla comparsa di aritmie. Questi sintomi generalmente tendono a peggiorare nel tempo indipendentemente dal tipo di cardiomiopatia.
Alcune tipologie di cardiomiopatie, in particolare la cardiomiopatia ipertrofica e quella aritmogena, nelle prime fasi possono essere asintomatiche.
Come si prevengono le cardiomiopatie?
La migliore prevenzione, soprattutto nell’ambito delle cardiomiopatie acquisite, consiste in un corretto stile di vita e nell’eliminazione dei fattori di rischio: condurre una vita sana, svolgere attività fisica regolare (almeno mezz’ora di camminata a passo rapido tre volte la settimana), alimentazione sana (non eccedere con il sale, tanta frutta, verdura, pesce, pochi grassi animali, cibi sani e semplici, pochi cibi “industriali”), mantenere un peso corretto (l’eccesso di peso affatica il cuore), evitare tabacco e sostanza nocive come cocaina, anfetamina, anabolizzanti, droghe, evitare l’eccesso di alcol; curare scrupolosamente le condizioni che costituiscono un “fattore di rischio” per il cuore, come ipertensione arteriosa, diabete mellito, elevati livelli di colesterolo nel sangue. Nell’ambito delle cardiomiopatie ereditarie, invece, la miglior strategia di prevenzione è la diagnosi precoce.
Diagnosi
La diagnosi di cardiomiopatia si basa su un’accurata visita medica, abitualmente richiesta dal paziente che accusa una sintomatologia particolare, con familiarità con problemi cardiologici, o in sede di Pronto Soccorso, in cui il medico indagherà su sintomi, stile di vita, condizione clinica e sulla presenza di eventuali problemi cardiologici in famiglia.
Al termine della visita il medico potrebbe prescrivere:
- una radiografia del torace
- un elettrocardiogramma
- un ecocardiogramma
- esami del sangue
- Holter ECG delle 24 ore
- TC coronarica
In base ai risultati di questi esami si potrebbe rendere necessaria l’esecuzione di ulteriori esami di secondo livello, quali coronarografia, studio emodinamico, biopsia miocardica, risonanza magnetica cardiaca, test cardiopolmonare.
Particolarmente importante è anche lo svolgimento del test genetico: alla base di determinate forme di cardiomiopatia vi sono alterazioni genetiche ereditarie. Con il test genetico si può valutare l’eventuale sospetto clinico e per identificare i soggetti a rischio aumentato di un nucleo familiare. In questo modo è possibile programmare percorsi specifici di prevenzione e controlli periodici, per effettuare precocemente una diagnosi di cardiomiopatia e impostare la terapia più adeguata.
Risulta fondamentale per la corretta valutazione e cura la presa in carico del paziente in un centro specializzato, in cui si possano svolgere gli esami di secondo livello e in cui operano team multidisciplinari di specialisti (cardiologo dello scompenso, elettrofisiologo, genetista internista).
Trattamenti
Il trattamento più adatto dipende dal tipo di cardiomiopatia e dal tipo di disturbo presente. Gli obiettivi sono però sempre ridurre i sintomi, prevenire il peggioramento della situazione e ridurre il rischio di complicazioni tra cui le aritmie potenzialmente fatali.
In caso di cardiomiopatia dilatativa potrebbe essere necessario assumere farmaci (come ACE-inibitori, antagonisti del recettore dell’angiotensina o ARNI, beta-bloccanti, diuretici e digossina e i nuovi farmaci SGLT inibitori), sottoporsi a interventi chirurgici per l’impianto di particolari pacemaker o defibrillatori, o un trattamento combinato farmaci-intervento.
In caso di cardiomiopatia ipertrofica e aritmogena potrebbero essere prescritti beta-bloccanti, calcio-antagonisti o particolari antiaritmici. Se il trattamento farmacologico non dovesse essere sufficiente potrebbe essere necessario un intervento chirurgico correttivo o l’impianto di un defibrillatore.
Il trattamento delle cardiomiopatie restrittive è mirato essenzialmente al miglioramento dei sintomi. Il medico può consigliare di limitare il consumo di sale e di tenere quotidianamente sotto controllo il peso. Potrebbero essere prescritti diuretici o farmaci per ridurre la pressione e tenere sotto controllo il battito cardiaco. Nel caso in cui fosse possibile identificare la causa della cardiomiopatia saranno prescritti anche trattamenti specifici contro la patologia sottostante, abitualmente multisistemica.
Nei casi più gravi in cui la malattia progredisce nonostante i trattamenti potrebbe essere necessario un trapianto o l’impianto di un dispositivo di assistenza ventricolare (VAD).
