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Un convegno per la prima Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Sindromi Mielodisplastiche

È stata celebrata presso l’Istituto Superiore di Sanità a Roma, lo scorso mercoledì 25 ottobre, per la prima volta in Italia, la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Sindromi Mielodisplastiche su iniziativa dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastiche (AIPaSIM).

Nel corso della Giornata, AIPaSIM ha organizzato un convegno al fine di conoscere meglio queste patologie, approfondirne l’impatto in termini sociali e fare il punto sulle novità in ambito terapeutico. Sebbene siano considerate patologie rare infatti, coinvolgono un numero sempre maggiore di persone.

Ne parliamo con il professor Matteo Della Porta, Responsabile di sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas e Coordinatore del Comitato scientifico AIPaSiM.

Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche?

Le sindromi mielodisplastiche, anche dette mielodisplasie, sono malattie del sangue causate dal danneggiamento di una delle cellule staminali del midollo osseo. Le cellule staminali danneggiate non riescono così a produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, con conseguente carenza di globuli rossi, globuli bianchi e/o piastrine. Le sindromi mielodisplastiche possono portare a leucemia mieloide acuta.

Colpiscono in particolare gli anziani sopra i 70 anni (circa tremila persone all’anno) e la diagnosi è spesso tardiva, anche perché in fase iniziale la malattia è spesso asintomatica.

I sintomi caratteristici

“All’esordio la malattia può manifestarsi con anemia, piastrinopenia e leucopenia. L’anemia è il sintomo che accomuna tutti i pazienti e può causare stanchezza, scarsa resistenza fisica, tachicardia e crampi a livello delle gambe. La piastrinopenia (riduzione di piastrine nel sangue) può causare emorragie, mentre la leucopenia (diminuzione dei globuli bianchi nel sangue) può portare a infezioni ricorrenti.

Nelle fasi più avanzate, la malattia influisce sulla funzionalità di diversi organi, in particolare cuore e apparato circolatorio, dando vita a ulteriori complicanze che riducono l’aspettativa di vita dei pazienti. Le mielodisplasie sono patologie estremamente eterogenee: vi sono pazienti che presentano la stessa aspettativa di vita della popolazione generale della stessa età e pazienti che vanno incontro a un’evoluzione in leucemia acuta nel giro di pochi mesi”, ha spiegato il professor Della Porta.

Le opzioni di cura delle mielodisplasie

“I progressi degli ultimi anni, che hanno consentito di comprendere i meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche, hanno portato allo sviluppo di trattamenti innovativi e mirati per i pazienti. La lotta alla malattia si caratterizza su due diversi livelli. Uno è quello dedicato ai pazienti con insufficienza midollare e che presentano un basso rischio che la malattia evolva in leucemia; in questi casi l’obiettivo terapeutico è la correzione dell’anemia.

Nel 20-25% dei casi in cui la malattia è più aggressiva invece, gli sforzi sono mirati a evitare la progressione in leucemia. Nei pazienti meno anziani, il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta una concreta possibilità di cura.

Per i pazienti non candidabili al trapianto sono disponibili molti farmaci in grado di tenere sotto controllo la malattia in maniera efficace, con ricadute positive sulla qualità e sull’aspettativa di vita”, ha sottolineato lo specialista.

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