La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica non ereditaria esclusiva del sesso maschile. Si caratterizza per un’alterazione nel numero di cromosomi: i soggetti che ne soffrono infatti hanno un cromosoma X in più, che determina una riduzione dei livelli di testosterone e della fertilità.
La sua presenza si ripercuote sullo sviluppo sessuale a causa di un progressivo danno testicolare. Il ridotto volume dei testicoli è infatti il sintomo principale, presente in quasi tutti i pazienti; questo si associa, in oltre il 90% dei casi, a un’assenza di spermatozoi. Dallo scorso settembre la sindrome di Klinefelter non è più considerata una patologia rara, ma cronica.
Di Klinefelter e fertilità parliamo con due specialisti di Humanitas: il dottor Alessandro Pizzocaro, andrologo e referente del Klinefelter Italian Group promosso da Siams (Società italiana di andrologia e medicina della sessualità), e con il dottor Luciano Negri, andrologo.
In Humanitas è infatti attivo un ambulatorio multidisciplinare dedicato ai pazienti con sindrome di Klinefelter, che vede la collaborazione tra andrologi, endocrinologi e chirurghi.
I sintomi e la diagnosi
In alcuni casi, la sindrome si manifesta nel corso dell’infanzia (con disturbi nello sviluppo del linguaggio) e durante la pubertà (che avviene comunque negli stessi tempi dei ragazzi che non ne soffrono), in cui nei soggetti che presentano difetto del testosterone si può avere una compromissione dello sviluppo. Circa un terzo dei soggetti con sindrome di Klinefelter presenta però valori normali di testosterone, seppure nel range medio-basso.
Poiché frequentemente asintomatica, la Sindrome di Klinefelter viene diagnosticata tardivamente in età adulta in circa la metà dei casi, quando si cerca di avere dei figli.
“Il sintomo caratteristico è la presenza di testicoli piccoli, un campanello d’allarme spesso ignorato. È bene dunque che i ragazzi nel corso della prima adolescenza effettuino una visita andrologica, al fine di verificare le condizioni di salute dei testicoli e individuare precocemente eventuali segni sospetti”, raccomanda il dottor Pizzocaro.
Klinefelter e fertilità
“Si pensava che il paziente con Klinefelter fosse inevitabilmente sterile, ma oggi, benché non sia facile, il recupero degli spermatozoi è possibile. La mancanza di spermatozoi nel liquido seminale infatti, non significa necessariamente che questi non vengano prodotti”, precisa il dottor Negri.
Si pensi che possono essere individuati in circa il 40% dei pazienti e nel 16% dei casi il percorso va a buon fine e porta a una gravidanza. I bambini nati da uomini con sindrome di Klinefelter sono sani e non corrono un maggior rischio di soffrirne a loro volta.
Il prelievo degli spermatozoi
La TESE (Testicular Sperm Extraction) permette di prelevare gli spermatozoi direttamente dai testicoli e di conservarli, garantendo così al paziente la possibilità di una fecondazione futura.
Il prelievo può essere condotto in maniera più tradizionale, con la tecnica C-TESE oppure con MICRO-TESE (Microsurgical testicular sperm extraction). La C-TESE prevede l’accesso al testicolo e il prelievo dei tubuli seminiferi mediante l’esecuzione di due piccoli tagli scrotali. Il campione così raccolto viene sottoposto ad analisi di laboratorio e se possibile si procede alla crioconservazione. La procedura si effettua in day hospital. La MICRO-TESE è invece un intervento di microchirurgia più complesso e prevede il ricovero, considerato che viene condotto in anestesia generale.
“Il danno testicolare sembra progredire a partire dalla seconda metà dell’adolescenza, pertanto si è sempre ritenuto necessario ricercare chirurgicamente la presenza di spermatozoi già in questa fascia di età. Le nuove evidenze invece suggeriscono come l’intervento precoce non sia così rilevante. Sebbene siano necessari ulteriori studi in questo senso, non dover stressare i ragazzi con un intervento chirurgico sarebbe un vantaggio, con ripercussioni positive in termini psicologici e sulla riserva testicolare”, conclude il dottor Pizzocaro.
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