La sclerosi multipla è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale di natura infiammatoria e degenerativa che comporta la perdita di mielina, la sostanza posta a rivestimento delle fibre nervose. La sclerosi multipla, come dice il nome, può interessare diverse regioni del sistema nervoso centrale, come il cervello, il nervo ottico e il midollo spinale e comporta la formazione acuta di lesioni, inizialmente con processi principalmente infiammatori, ma che possono nel tempo cicatrizzarsi ed evolvere in lesioni croniche con processi di tipo degenerativo.
Si tratta di una patologia che più tipicamente insorge in persone tra i 20 e i 45 anni con una netta prevalenza nella popolazione femminile; tuttavia, sono noti casi ad esordio in età pediatrica e, negli ultimi anni, inoltre, si è assistito a un aumento di diagnosi anche tra gli over 55.
Ne parliamo con il dottor Giuseppe Liberatore dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
I sintomi della sclerosi multipla
Quando si parla di sclerosi multipla i sintomi iniziali più comuni sono:
- disturbi visivi (sdoppiamento e/o calo della vista, movimenti incontrollabili dell’occhio)
- disturbi della sensibilità come formicolii, intorpidimento e alterazione della percezione del freddo e del caldo
- fatica e perdita della forza muscolare, che si manifesta anche nello svolgimento delle normali attività quotidiane o nella deambulazione se sono interessate le gambe.
La sclerosi multipla in una prima fase si presenta con una serie di ricadute, vale a dire con la comparsa acuta di nuove manifestazioni neurologiche, intervallate da fasi di remissione. Nei primi anni dall’insorgenza della patologia può verificarsi una regressione dei sintomi della sclerosi anche totale, mentre man mano che la patologia avanza, i sintomi possono regredire in modo incompleto o progressivamente peggiorare. È quella che definiamo “fase progressiva”, che comporta anche l’aumento delle disabilità associate alla patologia.
Sclerosi multipla: le cause
Le cause della sclerosi multipla sono a oggi ancora oggetto di studio. L’ipotesi più accreditata è che la patologia abbia origine autoimmune. Sarebbe quindi un’alterazione nella risposta del sistema immunitario ad attivare la risposta infiammatoria autoimmune a carico della mielina, scambiata erroneamente per un agente esterno. Complessivamente, la sclerosi multipla viene interpretata come una patologia multifattoriale, in cui fattori ambientali e genetici interagiscono tra loro aumentando le possibilità che il soggetto sviluppi autoimmunità.
In particolare, tra i fattori ambientali predisponenti sono stati identificati la latitudine (intesa come maggior distanza dall’equatore, verosimilmente in relazione ad una conseguente ridotta esposizione ai raggi del sole), l’etnia caucasica, il fumo di sigaretta, l’obesità (in particolare durante l’infanzia e l’adolescenza) e l’esposizione ad agenti infettivi come il virus Epstein-Barr. Per quanto riguarda i fattori genetici, invece, sono state individuate circa 200 varianti genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare la patologia. Non si parla in questo caso di ereditarietà, sebbene la presenza di un parente di primo grado con sclerosi multipla aumenti di 7-10 volte il rischio di sviluppare la malattia in confronto alla popolazione generale.
Sclerosi multipla: quali sono le cure
In presenza di un sospetto di sclerosi multipla, per procedere con la diagnosi il neurologo valuta i sintomi riportati dalla persona e i segni che rileva in sede di visita e prescrive la risonanza magnetica, utile a visualizzare le placche provocate dalla demielinizzazione su midollo spinale e cervello. Per approfondire le cause sottostanti al disturbo possono essere inoltre prescritti altri esami, come la rachicentesi, ossia l’esame del liquido cerebrospinale attraverso puntura lombare utile a individuare l’aumento di anticorpi e di globuli bianchi, i potenziali evocati multimodali (motori, sensitivi o visivi) e gli esami del sangue.
Una volta confermata la diagnosi, per trattare la sclerosi multipla sono disponibili una varietà di terapie in grado di attenuare severità e frequenza delle crisi acute, nonché di rallentare l’avanzamento della malattia, ma non di portare alla completa guarigione. Il trattamento è personalizzato sulla base delle singole esigenze cliniche del paziente. In genere, durante le fasi acute si usano abitualmente corticosteroidi, mentre in fase cronica per prevenire le ricadute si utilizzano i farmaci modificanti l’andamento di malattia (DMD’s, dall’inglese disease modifying drugs). Se la persona presenta deficit fisici residui dovuti alla malattia si tende inoltre a valutare l’inserimento in un percorso riabilitativo, in modo tale che il paziente possa riacquistare indipendenza e ridurre l’impatto della disabilità.
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