Le neuropatie periferiche sono un gruppo di malattie che coinvolgono i nervi periferici; la loro compromissione può provocare debolezza muscolare, alterazioni della sensibilità e dolore. Quando sono interessati i nervi degli arti inferiori possono manifestarsi anche problemi di equilibrio e difficoltà nella deambulazione.
La diagnosi precoce di una neuropatia periferica è fondamentale per garantire un trattamento adeguato, prevenire eventuali complicazioni e migliorare la qualità di vita.
Quali sono i sintomi della neuropatia periferica? Ne parliamo con il dottor Giuseppe Liberatore, specialista in Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas Rozzano.
Quali sono i sintomi della neuropatia periferica?
I quadri clinici delle neuropatie periferiche possono variare in base alla tipologia delle fibre nervose coinvolte, nonché all’estensione e alla gravità della loro compromissione.
I sintomi possono essere:
- sensitivi, causati dall’alterazione delle fibre che trasmettono informazioni sensoriali e includono: sintomi negativi intesi come riduzione di una funzione, tra cui ipoestesia (ridotta sensibilità) tattile o termo-dolorifica, e difficoltà di equilibrio o di coordinazione; sintomi positivi intesi come presenza di una sensazione in assenza di stimolazione, come formicolio e dolore.
- motori, derivanti dalla sofferenza delle fibre motorie responsabili del controllo muscolare e comprendono debolezza, fatica e difficoltà nei movimenti precisi.
- autonomici, dovuti all’interessamento delle fibre autonomiche che regolano le funzioni degli organi interni, e tra questi abbiamo ipotensione ortostatica, disturbi gastrointestinali (alterazioni della digestione e stipsi), disturbi del tratto genito-urinario, alterazioni della sudorazione.
I sintomi possono avere una modalità di esordio variabile, dall’acuto (pochi giorni) al cronico (in maniera progressiva nell’arco di diverse settimane); tuttavia, da un punto di vista epidemiologico la modalità di esordio cronico-progressiva è la più frequente. Inoltre, ai fini di una corretta diagnosi, andrà valutata con attenzione anche la distribuzione dei disturbi, per evidenziare l’interessamento di un singolo nervo (mononeuropatia), di più nervi colpiti in maniera asimmetrica (multineuropatia), o più nervi colpiti in maniera simmetrica (polineuropatia), solitamente a distribuzione distale (mani, piedi).
Quali sono le cause delle neuropatie periferiche?
Diverse possono essere le cause delle neuropatie. Esiste un gruppo di patologie legate ad una alterazione genetica, quindi da considerarsi ereditarie, come nel caso della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o della neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (HNPP).
Tuttavia, la maggior parte delle neuropatie riconoscono una causa acquisita.
Tra le neuropatie acquisite, possiamo elencare:
- diabete mellito, di gran lunga la causa più frequente di neuropatia periferica
- neuropatie compressive, come la sindrome del tunnel carpale
- malattie metaboliche, come l’ipotiroidismo e patologie croniche del fegato e dei reni
- cause tossiche, come nel caso di abuso di alcol, intossicazione di metalli pesanti, eccesso di vitamina B6
- carenze vitaminiche (in particolare vitamina B12)
- cause infettive, come HIV, lebbra, difterite, malattia di Lyme, Herpes virus (in particolare il virus Varicella-Zoster), ecc.
- tumori, in particolari ematologici
- cause infiammatorie, per la presenza di meccanismi di autoimmunità che agiscono contro i nervi, talvolta all’interno di sindromi autoimmuni sistemiche
- farmaci, tra cui diversi chemioterapici.
Neuropatia periferica: quando andare dal neurologo?
In presenza dei sintomi citati è bene rivolgersi al medico di medicina generale, che valuterà i sintomi riferiti e richiederà approfondimenti in ambito neurologico, come esami neurofisiologici (come l’elettromiografia) o clinici (attraverso una visita neurologica).
Ne parliamo con il dottor Pietro Emiliano Doneddu, specialista in Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas Rozzano e ricercatore presso Humanitas University.
L’esame principale per lo studio delle fibre nervose è l’elettroneuromiografia (ENG/EMG), che consente di rilevare la presenza di una sofferenza dei nervi, osservando la conduzione nervosa e l’effetto che queste alterazioni possono provocare nei muscoli. Questo esame aiuta a identificare se la neuropatia coinvolge le fibre sensitive, le fibre motorie o entrambe, e tende a fornire indicazioni sul tipo di sofferenza coinvolta (assonale o demielinizzante). Inoltre, può individuare una sofferenza subclinica dei nervi (vale a dire, alterazioni all’esame anche in assenza di sintomi riferiti dal paziente) e fornisce un’indicazione sulla distribuzione dei deficit ai 4 arti in grado di indirizzare la valutazione del neurologo.
Una volta identificata la presenza di una neuropatia periferica, sarà necessario sottoporsi a una visita neurologica. Durante questa visita, saranno richiesti ulteriori approfondimenti, a partire da esami ematochimici, al fine di indagare le possibili cause della sofferenza dei nervi periferici.
Quali cure per le neuropatie periferiche?
Il trattamento delle neuropatie periferiche prevede in prima battuta la gestione della causa sottostante la sofferenza delle fibre nervose.
Ad esempio, in casi di neuropatie compressive il trattamento può essere chirurgico e consiste nella liberazione del nervo compresso (tipicamente, la sindrome del tunnel carpale). Per le neuropatie connesse a malattie metaboliche, tra cui possiamo annoverare anche il diabete, o anche in quelle a meccanismo tossico, carenziale o infettivo, non esistono terapie specifiche al momento e l’obiettivo principale è curare la malattia di base per prevenire ulteriore accumulo del danno a livello dei nervi.
Un’attenzione a parte meritano le neuropatie infiammatorie, in quanto sono suscettibili di trattamento con terapia farmacologiche specifiche allo scopo di controllare l’andamento della malattia (corticosteroidi, immunosoppressori, immunoglobuline).
Nel nostro Istituto, in particolare, sono in corso trial farmacologici con farmaci sperimentali per il trattamento di malattie di questo gruppo come la Polineuropatia Infiammatoria Cronica Demielinizzante (CIDP) e la Neuropatia Motoria Multifocale (MMN).
Un secondo aspetto del trattamento delle neuropatie è la gestione dei sintomi sensitivi disturbanti come formicolii, bruciori e dolore, e le opzioni terapeutiche possono includere antiepilettici, antidepressivi, anestetici locali e oppiacei.
Infine, in tutte le forme di neuropatia periferica, soprattutto in assenza di trattamenti specifici, l’assunzione di integratori specifici per i nervi può essere utile, così come la riabilitazione o la terapia fisica, specialmente quando sono presenti alterazioni dell’equilibrio e del cammino o problemi di debolezza muscolare.
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