Malattie emorragiche congenite: in Humanitas un evento per i pazienti

Le malattie emorragiche congenite (MEC) sono un gruppo di malattie provocate dalla carenza di singoli fattori della coagulazione. Si tratta di carenze ereditarie, dunque presenti fin dalla nascita, ma che possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita. Le forme più gravi di questa patologia si sviluppano in età pediatrica, mentre quelle più lievi possono insorgere anche in età adulta, di solito a causa di un fattore che scatena l’emorragia, come un’estrazione dentaria o un intervento chirurgico.

Il 26 novembre 2022 ha avuto luogo, presso l’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano, un importante evento informativo e di incontro tra gli specialisti del Centro Emofilia – Ambulatorio di Malattie Emorragiche di Humanitas e i pazienti con malattie emorragiche congenite. Responsabili scientifici dell’evento sono stati il dottor Corrado Lodigiani, Responsabile del Centro Trombosi e Malattie Emorragiche di Humanitas, e la dottoressa Maria Elisa Mancuso, Referente per le malattie emorragiche dello stesso Centro.

Malattie emorragiche congenite: terapia personalizzata e approccio multidisciplinare

Un evento particolare, dedicato ai pazienti con malattie emorragiche congenite (MEC) e alle loro famiglie, per approfondire la conoscenza sulla buona pratica clinica nel follow up e informare circa le novità terapeutiche e i differenti approcci di gestione della malattia. Quando si parla di malattie emorragiche congenite, infatti, il primo obiettivo è la riduzione delle emorragie e la prevenzione e riduzione di malattie e danni associati, come quello articolare.

Terapia e percorso di cura e follow-up devono essere personalizzati e stabiliti dopo la valutazione delle condizioni del singolo individuo, del suo stile di vita e delle sue necessità personali. La cura delle malattie emorragiche congenite, inoltre, necessita un approccio multidisciplinare, in cui un team di medici afferenti a diverse specialità si coordina nell’ottica di un monitoraggio continuo e completo del paziente.

La terapia delle malattie emorragiche congenite

Oggi il gold standard della terapia per le malattie emorragiche congenite è rappresentato dalla profilassi, dunque dalla somministrazione regolare e a lungo termine di farmaci emostatici in grado di correggere il difetto congenito di coagulazione e, dunque, prevenire gli episodi emorragici. Si tratta di un regime di profilassi calibrato sulle esigenze del singolo paziente, che varia in modo da risultare efficace e sicuro in massimo grado.

In assenza di profilassi, gli episodi emorragici nelle forme più gravi delle malattie emorragiche congenite (MEC) possono manifestarsi spontaneamente, con conseguenze rilevanti sulla qualità della vita dei pazienti. Gli episodi emorragici spontanei, infatti, implicano l’ospedalizzazione del paziente e la perdita di giorni di lavoro – o di scuola nel caso dei pazienti più giovani. Una profilassi adeguata, invece, permette di prevenire gli episodi emorragici e restituire ai pazienti uno stile di vita normale che include la possibilità di una vita attiva che include viaggi, attività sportiva e attività sociali simili a quelle svolte da soggetti di pari età non affetti da tali patologie.

Il ruolo della Ricerca

Le terapie a disposizione oggi consentono di prevenire con grande efficacia gli episodi emorragici, tuttavia, nessuno di questi trattamenti consente di ottenere la guarigione da tali patologie. In tal senso la Ricerca guarda sempre al futuro, con l’impegno di poter trovare una strategia terapeutica curativa. Da questo punto di vista le strade più promettenti sono rappresentate dalla terapia genica e dal gene editing. Le malattie emorragiche congenite, infatti, sono malattie monogeniche, dunque legate all’alterazione di un unico gene, e le strategie terapeutiche, che mirano a una sostituzione del gene malato con un gene sano, potrebbero potenzialmente rappresentare una futura prospettiva di cura.

Dalle donne alla salute di ossa e articolazioni: i focus dell’evento

Nel corso dell’evento del 26 novembre 2022 sono anche stati presentati due approfondimenti di cruciale importanza: la salute di ossa e articolazioni nei pazienti con malattie emorragiche congenite e la salute delle donne affette da malattie emorragiche congenite. Le malattie emorragiche congenite, infatti, presentano spesso problemi a livello muscolo-scheletrico e articolare ed è quindi necessario che all’ematologo si affianchino altre figure, come l’ortopedico, il fisiatra, il fisioterapista e l’endocrinologo esperto di osteoporosi, in grado di mantenere sotto controllo anche questo aspetto della patologia.

Per quanto riguarda le donne, vi è sempre più attenzione verso le portatrici di emofilia che in molti casi presentano sintomi emorragici meritevoli di terapie mirate. L’emofilia, essendo trasmessa con il cromosoma X, si presenta principalmente in soggetti di sesso maschile e questo ha portato nel corso degli anni una minore considerazione delle donne portatrici, con rilevante impatto sulla qualità della vita. L’attenzione alle malattie emorragiche congenite nelle donne è oggi fortunatamente in continua crescita in ogni aspetto della gestione della patologia, dalla prevenzione, alle terapie e al follow-up multidisciplinare.

L’importanza della comunicazione tra specialisti e pazienti

L’evento ha visto anche la partecipazione delle Associazioni dei pazienti con MEC: il coinvolgimento di pazienti e familiari, infatti, è fondamentale, sia da un punto di visto terapeutico e diagnostico, sia di gestione della patologia. Le malattie emorragiche congenite comportano un cambiamento nello stile di vita e nell’organizzazione della quotidianità, ma anche la lotta contro una serie di tabù che è importante contribuire a sfatare: il risvolto sociale delle MEC non può essere ignorato.

Il Centro Emofilia di Humanitas

Nel Centro Emofilia – Ambulatorio di Malattie Emorragiche di Humanitas si effettua diagnosi e monitoraggio delle MEC e il paziente viene preso in carico da specialisti in Ematologia e Medicina Interna che lavorano a stretto contatto con medici di altre specialità, in modo da garantire al paziente l’intervento di un team multidisciplinare in grado di far fronte a ogni esigenza clinica.

Parte integrante del Centro Emofilia di Humanitas è il laboratorio di coagulazione, che consente non solo di effettuare i test di coagulazione abituali, ma anche test specialistici di secondo e terzo livello utili per identificare e valutare anche le malattie emorragiche congenite rare.

A questi test, si aggiunge inoltre la consulenza genetica per il paziente e per i suoi famigliari e, qualora gli specialisti del Centro lo ritengano necessario, anche lo screening familiare allargato.

I pazienti con MEC vengono inseriti in un calendario di monitoraggio clinico e di esami di controllo da svolgersi a cadenza regolare, nonché di visite specialistiche in caso si presentino problematiche specifiche. Il continuo monitoraggio dei pazienti consente di mantenere attiva nel tempo anche la comunicazione con il medico, cruciale per dirimere eventuali dubbi, e l’aggiornamento circa le novità in ambito terapeutico.