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Humanitas protagonista al Congresso Europeo di Ematologia

Emergono importanti novità nel campo delle malattie ematologiche dal Congresso della European Hematology Association (EHA), che ha riunito a Madrid dal 22 al 25 giugno scorso oltre 10.000 ematologi da tutto il mondo.

Ne parliamo con il professor Matteo Della Porta, Responsabile della sezione leucemie in Humanitas, che ha coordinato la sessione educazionale sulle sindromi mielodisplastiche, una delle patologie ematologiche di impatto emergente e in cui i recenti progressi nella conoscenza della biologia della malattia hanno determinato importanti novità per la diagnosi e cura dei pazienti.

Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche?

Le sindromi mielodisplastiche o mielodisplasie sono patologie del sangue legate a un danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo, incapaci così di produrre una quantità adeguata di cellule del sangue funzionali, con conseguente carenza di globuli bianchi, globuli rossi e/o piastrine. Le sindromi mielodisplastiche in alcuni casi possono evolvere in leucemia mieloide acuta.

A esserne colpiti sono soprattutto coloro che hanno superato i 70 anni e con il progressivo invecchiamento della popolazione, si stima che il numero delle diagnosi andrà aumentando, nel nostro Paese, per esempio, sono attesi oltre 5 mila nuovi casi ogni anno.

Negli ultimi anni, i progressi della ricerca scientifica che hanno consentito di comprendere i meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche, hanno permesso lo sviluppo di trattamenti innovativi per i pazienti.

Il trapianto di cellule staminali

“Al Congresso di Madrid sono stati discussi in particolare gli avanzamenti nella tecnologia trapiantologica e la possibilità di scegliere in modo più efficace i pazienti candidati e la tempistica di intervento a livello individuale.

Il trapianto di cellule staminali rappresenta a oggi l’unica opportunità di cura definitiva della malattia. Nonostante la tecnologia attuale consenta di proporre questa importante opzione terapeutica a pazienti sino a 70 anni di età, la procedura trapiantologica è ancora gravata da un rischio di mortalità e insuccesso (ripresentazione della malattia). Inoltre, i parametri clinici tradizionali non sono in grado di predire in modo efficiente l’esito del trapianto nel singolo paziente”, spiega il professor Della Porta.

La scoperta della possibilità di prevedere se il trapianto avrà successo o meno

Il Gruppo Italiano Trapianti (GITMO) ha pubblicato il primo studio che dimostra come l’analisi del genoma neoplastico (ottenuto dalle cellule del sangue) sia in grado di predire il successo del trapianto nelle sindromi mielodisplastiche e nelle leucemie acute. Il progetto ha visto l’arruolamento di 400 pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali. I dati raccolti hanno permesso di individuare tre geni (TP53, RUNX1, ASXL1) che, se mutati, sono inevitabilmente associati a fallimento del trapianto. Lo studio ha inoltre chiarito i meccanismi molecolari che determinano la ricomparsa di malattia a distanza di tempo dopo il trattamento.

“Questa scoperta ha ricadute cliniche molto rilevanti. Saremo infatti in grado di prevedere quali pazienti potranno trarre beneficio dal trapianto e di mettere in atto strategie più efficaci per prevenire la recidiva di malattia nei pazienti ad alto rischio”, commenta il professore.

Un test innovativo per individuare le mutazioni

“Visti gli incoraggianti risultati dello studio – prosegue il prof. Della Porta – Humanitas University sta sviluppando un test innovativo che, a partire da poche gocce di sangue venoso, in sole 48 ore è in grado di individuare o escludere la presenza di queste mutazioni”.

Questi importanti avanzamenti della ricerca scientifica consentono di porre le basi per lo sviluppo di programmi di medicina personalizzata nella cura di leucemie acute e croniche, in cui la diagnosi e la scelta del trattamento non dipendono da aspetti clinici, ma dalle mutazioni dei geni presenti nelle cellule del sangue di ciascun paziente.

“Auspichiamo che questo cambiamento di paradigma possa avere ricadute importanti sulla qualità e sull’aspettativa di vita dei pazienti con sindromi mielodisplastiche”, conclude il prof. Della Porta.

 

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