La colangite biliare primitiva è una patologia autoimmune del fegato, che colpisce in particolar modo il sesso femminile. Si tratta di un disturbo cronico dei dotti biliari, le cui cellule vengono erroneamente attaccate dal sistema immunitario determinando la loro distruzione e una progressiva cicatrizzazione.
La colangite biliare primitiva è la malattia autoimmune del fegato più comune e accompagna il paziente che ne è affetto per tutto il resto della sua vita. Per questo sono particolarmente importanti gli studi in corso sulla patologia e su nuovi farmaci che possano alleviare i fastidiosi sintomi che comporta.
La professoressa Ana Lleo, epatologa in Humanitas e docente di Humanitas University, è coautrice di un articolo uscito su Lancet il 12 dicembre 2020, in cui si approfondiscono gli aspetti più rilevanti della patologia.
Colangite biliare primitiva: una patologia autoimmune dei dotti biliari
Come spiega su Lancet la professoressa Lleo, sono almeno 100.000 all’anno i pazienti a cui viene diagnosticata la colangite biliare primitiva e, secondo gli studi, è almeno una donna ogni 1000 dai 40 anni in avanti a contrarre questa patologia. È molto rara, invece, nei bambini.
La colangite biliare primitiva si scatena a seguito di un difetto del sistema immunitario, per cui i linfociti T aggrediscono le cellule dei dotti biliari, i piccoli tubi al cui interno scorre la bile, liquido prodotto dal fegato, immagazzinato dalla cistifellea e dunque rilasciato nel duodeno. La bile contribuisce a funzioni essenziali dell’organismo, come per esempio l’assorbimento dei grassi assunti tramite l’alimentazione. Quando la patologia è particolarmente aggressiva, l’infiammazione può estendersi al fegato nella sua interezza, evolvendo così in cirrosi epatica e provocando un danno irreversibile all’organo, i cui tessuti vanno in fibrosi (dunque si cicatrizzeranno).
Tra i fattori di rischio per lo sviluppo della patologia sono compresi il fumo, aver sviluppato una colestasi durante la gravidanza e essere soggetti a ricorrenti infezioni del tratto urinario. A questi si aggiungono fattori ambientali, come l’esposizione a determinate tossine, che possono variare in base al paese di provenienza del paziente.
I sintomi della patologia
La colangite biliare primitiva è una patologia che può trarre in inganno: all’inizio, infatti, molti pazienti non presentano alcuna sintomatologia e solo un risultato alterato degli esami consente di fare una diagnosi. Purtroppo, un numero significativo di pazienti presenta sintomi insidiosi quali prurito, stanchezza, diarrea, secchezza della bocca, disturbi che possono avere un effetto negativo sulla quotidianità del paziente.
Solo quando l’infiammazione diventa più aggressiva si sviluppano sintomi riconducibili allo scompenso epatico quali ittero sia alla pelle sia alla sclera, gonfiore di caviglie e piedi, accumulo di liquido nell’addome e depositi di grassi nella pelle, in particolare intorno agli occhi e alle palpebre, su mani, piedi, gomiti e ginocchia.
Le conseguenze più gravi della colangite biliare primitiva implicano, oltre alla cirrosi epatica che abbiamo già menzionato, infezioni batteriche, ipertensione portale, e, nei casi peggiori, tumore del fegato.
Come si diagnostica la colangite biliare primitiva?
La colangite biliare primitiva si diagnostica attraverso una serie di esami che, ovviamente, lo specialista interpreterà alla luce della storia clinica del paziente. Il primo passo verso la diagnosi della colangite biliare primitiva sono gli esami del sangue, attraverso i quali il medico valuterà la funzionalità del fegato e cercherà la presenza di anticorpi specifici. Normalmente, infatti, risulta positivo agli anticorpi anti-mitocondriali (AMA) oltre il 90% dei pazienti affetti dalla patologia; un risultato che, spesso, si associa anche un aumento della concentrazione di IgM nel sangue. In caso, invece, il paziente risulti negativo al test degli anticorpi anti-mitocondriali può essere utile una ricerca degli anticorpi anti-nucleo (ANA).
Altri esami di approfondimento sono l’ecografia addominale, la risonanza magnetica e la TAC addominale. La biopsia del fegato, invece, è un esame a cui si fa ricorso più raramente, in caso i risultati di quelli precedenti siano associabili anche ad altre patologie o se vi siano segnali riconducibili all’epatite autoimmune.
Infine, può essere utile per una corretta stadiazione della malattia la elastografia, un esame non invasivo che si effettua tramite una sonda a ultrasuoni analoga a quella utilizzata per l’ecografia.
L’utilizzo dell’acido ursodesossicolico per il trattamento della colangite biliare primitiva
La prima linea di terapia per curare la cirrosi biliare primitiva è l’acido ursodesossicolico; fortunatamente, per i pazienti che, dopo 6 mesi, non rispondono al trattamento, esiste una seconda linea di terapia: l’acido obeticolico. Nei casi più gravi in cui la malattia epatica è scompensata e ci sono valori di bilirubina particolarmente elevati, può essere proposto il trapianto di fegato. Dobbiamo considerare, tuttavia, che al momento sono in fase di trial clinico altri farmaci che potrebbero nel corso dei prossimi anni contribuire a ulteriori progressi nella lotta contro questa malattia.
Per alleviare i sintomi, come il prurito o la carenza di vitamine, invece, sono disponibili una serie di farmaci e integratori.
La colangite biliare primitiva è una patologia che non si può prevenire. Per diminuire il rischio di insorgenza è però buona norma seguire uno stile di vita equilibrato, con un’alimentazione sana, ricca di cereali integrali, frutta e verdura e povera di sale, grassi e alcolici (questi ultimi da eliminare totalmente in caso di diagnosi positiva). Anche l’attività fisica regolare è fortemente consigliata.
In conclusione, spiega la professoressa Lleo, sono in corso una serie di ricerche per implementare le possibilità di cura e i trattamenti per la colangite biliare primitiva, con la prospettiva di potere, in un futuro, controllare completamente lo sviluppo della malattia. Grazie agli studi di Ricerca e alle associazioni dei pazienti, a oggi i pazienti hanno accesso a un’ampia gamma di informazioni, utili per migliorare la qualità della propria vita a seguito di una diagnosi di colangite biliare primitiva.
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