Ognuno porta con sé il bagaglio genetico della sua famiglia, che non si mostra solo attraverso caratteri come il colore degli occhi o quello dei capelli ma anche in determinate malattie.
Ne sono un esempio la fibrosi cistica e l’anemia mediterranea: patologie ereditarie che dai genitori vengono trasmesse ai figli. Altre, come i tumori, sono causati da una modifica genetica che raramente ha riguardato altri membri della famiglia e ha i caratteri dell’ereditarietà.
Cosa intendiamo, allora, con familiarità di una malattia? E cosa con ereditarietà?
Ne parliamo con il professor Armando Santoro, Direttore di Humanitas Cancer Center.
Familiarità ed ereditarietà: due concetti distinti
Con familiarità ed ereditarietà ci riferiamo a due differenti concetti. La familiarità indica una maggiore incidenza di una determinata malattia (parliamo anche dei tumori), associata soprattutto a fattori ambientali, comportamenti e stili di vita, che potrebbe anche derivare da un difetto genetico non ancora noto.
Quando, invece, ci si riferisce a una malattia come “ereditaria”, si intende che il rischio di incidenza è direttamente collegato a un difetto genetico, che può essere (ma anche non essere) trasmesso alle generazioni successive.
Conoscere la propria storia familiare
Conoscere la storia medica della propria famiglia può essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni/rischi e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o per quel gruppo di malattie o sottoporsi a procedure di prevenzione sia attive (come per esempio ovariectomia e/o mastectomia profilattica in caso di positività di BRCA) sia di screening specifici disegnati sul rischio del singolo individuo.
Ignorare un rischio aumentato di andare incontro a un certo tipo di tumore è un atteggiamento autolesivo che non ha alcun senso. Attivare procedure adeguate per prevenire tale rischio o arrivare a una diagnosi precoce è un atteggiamento consapevole e razionale.
In ogni caso, quando si parla di tumori familiari ed ereditari, si intende una minorità della patologia oncologica.
Tumori ereditari: a quali esami sottoporsi?
In caso di familiarità o di forte sospetto di un tumore ereditario, la figura a cui è bene rivolgersi è quella del consulente genetista. La consulenza genetica, infatti, si occupa di valutare se il paziente e i suoi familiari hanno un rischio più elevato di sviluppare tumori ereditari rispetto a quello della popolazione generale.
Il paziente avrà a disposizione esami appositi, ossia i test genetici, che vengono eseguiti su indicazione del medico specialista in casi specifici e consentono di individuare – se il risultato è positivo – il percorso adatto per il paziente e gli ulteriori esami di prevenzione più utili a cui sottoporsi.
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