Il colangiocarcinoma è un tumore raro che rappresenta meno dell’1% di tutte le neoplasie maligne e il 3% di quelle del tratto gastrointestinale. Spesso è diagnosticato in stadio avanzato perché in fase iniziale dà pochi segni di sé.
Il 20 febbraio se ne celebra la giornata mondiale e dal 20 al 22 febbraio a Parigi si svolge “EASL Liver Cancer Summit 2025”, il principale evento per la ricerca e il trattamento del cancro al fegato; quest’anno l’apertura dei lavori in sessione plenaria è dedicata al colangiocarcinoma.
Nel corso dell’evento scientifico la prestigiosa rivista Lancet Regional Health Europe ha presentato per la prima volta una serie di lavori innovativi, un commento e un’infografica che rappresentano una novità assoluta.
Il lavoro ha analizzato la situazione del cancro delle vie biliari in Europa ed è frutto di un’importante squadra di ricercatori europei che ha coinvolto in prima persona tre studiose: le professoresse Lorenza Rimassa (Humanitas University), Rocio IR Macias (University of Salamanca, Spagna, Chair COST Action Precision-BTC-Network) e Chiara Braconi (University of Glasgow, Scozia, UK, Chair ENSCCA, European Network for the Study of Cholangiocarcinoma), ed è stato condotto nell’ambito del progetto COST “Precision medicine in biliary tract cancer (Precision-BTC-Network)“, guidato dall’Università di Salamanca.
Lo studio, al quale hanno collaborato più di 40 ricercatori europei, rivela che l’incidenza e la mortalità di questi tumori sono aumentate in modo preoccupante negli ultimi due decenni, in particolare nel caso del colangiocarcinoma intraepatico e del cancro della colecisti. La malattia colpisce sempre più persone sotto i 60 anni, rappresentando un significativo onere sociale ed economico. Tuttavia, la conoscenza di questi tumori rimane scarsa sia tra i professionisti e le autorità sanitarie, sia nella società in generale.
Gli studi analizzano inoltre l’accesso agli strumenti diagnostici e alle cure multidisciplinari nei diversi paesi europei, evidenziando marcate disuguaglianze, specialmente in quelli con minore capacità economica. Inoltre, identificano aree prioritarie di miglioramento e sottolineano le differenze nell’accesso ai trattamenti innovativi e ai test molecolari, fattori che influenzano direttamente le opzioni terapeutiche dei pazienti.
Colangiocarcinoma: l’obiettivo del lavoro
“Condurre questi studi è stato un lavoro avvincente e impegnativo – dichiara Lorenza Rimassa, Capo Sezione Autonoma Oncologia Epatobiliopancreatica dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas e Professore Associato di Oncologia Medica di Humanitas University – e l’obiettivo era di realizzare un quadro sullo stato attuale della patologia, della Ricerca, delle opzioni terapeutiche e la loro disponibilità e delle disparità esistenti in Europa. L’obiettivo di questi lavori è aumentare la conoscenza della patologia in modo da riuscire a diagnosticare il tumore più precocemente, sottolineare il ruolo di un gruppo multidisciplinare esperto nella gestione della malattia, ampliare l’utilizzo dei test molecolari, un passaggio cruciale nel percorso diagnostico-terapeutico di questi tumori. La tecnologia NGS, Next Generation Sequencing, per il sequenziamento parallelo di diversi geni permette di identificare la presenza di alterazioni molecolari e quindi sottopopolazioni di pazienti che possono beneficiare di una terapia specifica a bersaglio molecolare. Inoltre, è altrettanto importante informare sulla difficoltà di accesso ai farmaci e sulle disparità all’interno dell’Europa e nei singoli Paesi”.
Colangiocarcinoma: la diagnosi e le cure
Il colangiocarcinoma fa parte dei tumori delle vie biliari insieme ai tumori della colecisti. In base alla sede di insorgenza si distingue in intraepatico, quando si sviluppa all’interno del fegato, extraepatico se nasce dalle vie biliari al di fuori del fegato, a sua volta suddiviso in perilare e distale.
Il colangiocarcinoma intraepatico è il secondo più comune tumore primitivo del fegato, ogni anno colpisce in Italia 5.400 persone, è maggiormente diffuso nelle regioni del Sud dove si registra un 20% in più dei casi rispetto al Nord. “Si tratta di una patologia aggressiva e i casi sono in aumento anche nei giovani adulti, tuttavia non se ne conosce ancora in modo chiaro la ragione. I sintomi sono spesso generici e per questo il tumore viene diagnosticato tardivamente, nel 70% dei casi in fase avanzata. Un dato importante è che fino al 40% dei pazienti con colangiocarcinoma presenta un’alterazione molecolare potenzialmente trattabile con una terapia mirata, da qui l’importanza dell’accesso alla profilazione molecolare NGS. A oggi, anche in Italia, sono disponibili nuove opzioni terapeutiche come immunoterapia e terapie a bersaglio molecolare; tuttavia, il colangiocarcinoma resta uno dei tumori più complessi da curare”.
In Italia è molto attiva l’Associazione Pazienti Italiani Colangiocarcinoma (APIC) nel promuovere la conoscenza sulla malattia, anche grazie a incontri informativi con medici specializzati, e alla quale è possibile rivolgersi per trovare informazioni sicure e un elenco di centri certificati.
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