Il progetto di ricerca
L’attività di ricerca del laboratorio ha come principale obiettivo la comprensione dei meccanismi responsabili delle patologie cardiovascolari e l’identificazione di terapie e tecniche diagnostiche innovative. Le patologie cardiovascolari sono tra le maggiori cause di mortalità nei Paesi occidentali e stanno esponenzialmente aumentando anche nei Paesi in via di sviluppo.
La mia ricerca è incentrata sulle cardiomiopatie primitive, malattie del muscolo cardiaco associate ad anomalie meccaniche e/o elettriche del cuore, che portano ad insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa. Le cardiomiopatie rappresentano la più frequente causa di trapianto cardiaco ed hanno spesso un’origine genetica.
Oggi, le tecniche di sequenziamento massivo del DNA e la scoperta delle cellule staminali pluripotenti, hanno rivoluzionato l’approccio allo studio delle patologie genetiche.
La combinazione di tali tecniche consente l’identificazione precoce dei geni responsabili della malattia e lo sviluppo di modelli di malattia in laboratorio in cui sperimentare nuovi farmaci mirati al difetto genetico specifico di un paziente. Queste applicazioni rappresentano un passo importante verso la medicina personalizzata.
Come procedono i lavori
L’inizio del nostro lavoro ha richiesto molto tempo, abbiamo impostato la collaborazione con altri centri per il reclutamento dei pazienti e ottenuto l’approvazione del comitato etico dell’Istituto che ci permette di condurre lo studio secondo le normative.
Ora siamo impegnati nell’ultimo step “burocratico” prima di poter iniziare con lo studio vero e proprio, che e’ la creazione di un database centralizzato con i centri collaboratori che raccoglierra’ tutti i dati clinici dei pazienti arruolati.
Nel frattempo, grazie alla collaborazione di altri centri che avevano già completato tali procedure, abbiamo iniziato a sviluppare i primi modelli di cardiomiopatia dilatativa e le analisi sono in corso. E’ un lavoro delicato con tempistiche lunghe che richiedono diversi mesi e che sta procedendo bene anche grazie alle donazioni del 5×1000.
Altri ambiti di ricerca
Il nostro gruppo ha inoltre appena concluso un progetto dedicato alla Tachicardia Ventricolare Polimorfica Catecolaminergica (CPVT, Cathecolaminergic Polimorphic Ventricular Tachycardia), una forma molto severa di aritmia cardiaca ereditaria.
Lo studio è stato pubblicato recentemente su Cell Death and Disease. Questo progetto è molto importante, in quanto abbiamo ottenuto un sistema in laboratorioche ci ha permesso di riprodurre fenotipo delle cellule malate (aritmia) e, ancor più rilevante, di provare l’effetto anti-aritmico di uno specifico trattamento.
Ovviamente questa sperimentazione rimane a livello preclinico e necessita di ulteriori studi volti ad identificare molecole che possano essere impiegate in terapia, ma costituisce la prova che tali modelli “personalizzati”, specifici per ciascun paziente, sono affidabili ed utilizzabili per testare l’efficacia dei farmaci per la cura di uno specifico paziente e, in generale, per identificare nuovi farmaci per il trattamento delle patologie cardiache.
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