È nota da diversi anni la relazione tra i difetti genetici nella produzione di proteine che operano a livello delle sinapsi nel cervello e i disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit cognitivi. Tuttavia, una percentuale di tali patologie non ha chiare cause genetiche.
Uno studio realizzato da Humanitas e Istituto di Neuroscienze del CNR, in collaborazione con l’Universidad Miguel Hernández lnstituto de Neurociencias, per la prima volta identifica la relazione tra alti livelli di infiammazione e aumentata espressione della proteina MeCP2. Una proteina coinvolta in disturbi dello sviluppo neurologico infantile caratterizzati da gravi disabilità fisiche e mentali, in patologie come la sindrome di Rett e la sindrome da duplicazione di MeCP2.
La professoressa Michela Matteoli, direttore dell’Istituto di Neuroscienze del CNR e del Neuro Center di Humanitas e coordinatrice dello studio pubblicato sulla prestigiosa rivista eLife, spiega: “Abbiamo dimostrato che un’eccessiva infiammazione aumenta i livelli di MeCP2, una proteina coinvolta in malattie del neurosviluppo. Bloccando una delle molecole chiave dell’infiammazione attraverso un farmaco antagonista del recettore dell’interleuchina-1 beta, un antinfiammatorio già usato nella pratica clinica, siamo riusciti a correggere i livelli di MeCP2 così come molti dei difetti delle sinapsi che caratterizzano le patologie del neurosviluppo, normalizzando i difetti di apprendimento”.
Si tratta di una scoperta effettuata in laboratorio per cui, al momento, non ci sono ancora evidenze cliniche.
Il legame tra infiammazione e sinaptopatie
Per comprendere meglio l’origine delle disabilità cognitive, anche in assenza di una chiara causa genetica, i ricercatori si sono focalizzati sull’infiammazione come uno dei principali fattori già noti per la capacità di modificare il rischio e la gravità dei disturbi dello sviluppo. In particolare, hanno voluto definire se e in che modo l’infiammazione colpisse le sinapsi generando condizioni di “sinaptopatie”, ossia malattie delle sinapsi, termine con cui vengono attualmente chiamate le malattie del neurosviluppo.
“Lo sviluppo di sinaptopatie – prosegue la prof.ssa Matteoli – è alla base dell’alterata attività di controllo delle sinapsi su tutte le abilità, incluse quelle cognitive come l’apprendimento, l’attenzione, la percezione, la capacità di prendere decisioni. È quindi fondamentale identificare fattori, genetici e non, che possano pregiudicarne la funzione”.
“Questa importante scoperta – conclude il professor Alberto Mantovani, Direttore Scientifico Humanitas e docente di Humanitas University, fra gli autori dello studio – potrebbe permettere di ridurre le disabilità cognitive e migliorare la qualità di vita nei piccoli pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie caratterizzate da deficit cognitivi”.
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