L’amiloidosi è una cardiopatia, ovvero una malattia del cuore che interessa il muscolo cardiaco inficiandone le funzioni. Un tempo, l’amiloidosi era considerata una patologia rara, ma, recentemente, un miglioramento degli strumenti diagnostici e una maggiore attenzione alle manifestazioni precoci della malattia stanno portando a un crescente numero dei casi diagnosticati.
L’amiloidosi, infatti, è provocata da un accumulo abnorme di un complesso insolubile di proteine (amiloide) in vari organi, tra cui il cuore. L’amiloide diffondendosi negli interstizi tra le cellule contrattili cardiache, contribuisce al loro danneggiamento, ne inficia il corretto funzionamento, e provoca un irrigidimento delle pareti del miocardio.
Ne parliamo con la dottoressa Cristina Panico, cardiologa presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
I sintomi dell’amiloidosi
I sintomi comprendono:
- mancanza di fiato
- gonfiore alle caviglie
- palpitazioni
- ipotensione anche in assenza di terapia antipertensiva.
Le manifestazioni dell’amiloidosi legate all’interessamento di tutti gli altri organi e apparati possono essere moltissimi, tra cui:
- sindrome del tunnel carpale bilaterale
- diminuzione della sensibilità degli arti
- alterazioni della funzionalità renale, del fegato e dell’apparato gastrointestinale.
I depositi di amiloide, infatti, possono trovarsi a livello di uno o più organi in combinazioni diverse, provocando una sintomatologia estremamente variegata.
Quali sono le cause dell’amiloidosi?
Alla base dell’amiloidosi possono esserci cause differenti. Le forme più comuni di amiloidosi sono due: l’amiloidosi da catene leggere (amiloidosi AL) e l’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR).
L’amiloidosi AL non è ereditaria ed è scatenata da una sovrapproduzione di catene leggere, ossia frammenti di anticorpi da parte di un clone di plasmacellule.
L’amiloidosi ATTR, invece, è determinata dall’accumulo della proteina transtiretina e può manifestarsi sia in assenza di mutazione, sia in forma mutata e, dunque, ereditaria. La forma non genetica è tipica delle persone anziane mentre quella genetica in genere si manifesta prima.
Più rare, invece, altre forme: la forma provocata da un deposito di apolipoproteina A, quella associata a depositi di beta 2-microglobulina associata a lunghi trattamenti di dialisi, o la forma associata a patologie infiammatorie croniche.
Gli esami per diagnosticare l’amiloidosi
I test per giungere alla diagnosi sono diversi e comprendono:
• gli esami del sangue, per escludere patologie ematologiche
• l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma colorDoppler
• la scintigrafia con tracciante osseo
• la risonanza magnetica cardiaca.
Quando la diagnosi è di amiloidosi da transtiretina è opportuna un’analisi genetica per individuare le forme ereditarie associate a mutazione.
Come trattare l’amiloidosi cardiaca
Quando si parla di amiloidosi cardiaca, lo scompenso cardiaco è un rischio concreto e inoltre non è possibile prevenirla. Per questo, una corretta informazione sulla malattia è di particolare importanza perché aiuta a individuare precocemente la malattia e a intervenire tempestivamente con il trattamento più adeguato per contenere i sintomi.
Per le due forme più comuni di amiloidosi, quella a catena leggera e l’amiloidosi ATTR, sono disponibili nuovi farmaci, tenendo anche in considerazione la possibile associazione di sintomi neurologici, mentre, se la causa sottostante è una patologia ematologica, si interviene direttamente sulla malattia. Per ciascuna forma di amiloidosi, infatti, si eseguono terapie mirate. Il trattamento dell’amiloidosi è complesso e prevede il coinvolgimento di un team multidisciplinare di specialisti, ma con un intervento precoce è possibile trattare o contenere la progressione della sintomatologia.
Ultimo aggiornamento: Agosto 2024
Data online: Settembre 2022
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