Che cos’è il sarcoma di Ewing?
Si tratta di una neoplasia rara che colpisce più spesso i bambini o i giovani adulti: l’età media alla diagnosi è di circa 16 anni. La famiglia dei sarcomi di Ewing comprende le forme che originano dall’osso (circa l’80%) e quelle che originano dai tessuti molli. I sarcomi di Ewing ossei, colpiscono maggiormente pazienti in età pediatrica, mentre i sarcomi di Ewing extrascheletrici (tessuti molli), attualmente chiamati anche pPNET, sono più frequenti nel giovane adulto.
I pNET/sarcoma di Ewing extrascheletrico ed il sarcoma di Ewing osseo, tipico dell’età pediatrica, presentano caratteristiche cliniche differenti e vengono trattati con protocolli terapeutici diversi.
In Humanitas vi è una storica esperienza clinica e scientifica nel trattamento dei sarcomi di Ewing extrascheetrici/pPNET dell’adulto, che ci ha distinto a livello nazionale ed internazionale.
Il “Gruppo Multidisciplinare Sarcomi” di Humanitas affronta le complesse problematiche di questi pazienti sotto tutti i punti di vista, dalla diagnosi alla terapia; offre la possibilità di partecipare ai più innovativi programmi di ricerca, partecipa a livello nazionale alle attività dell’Italian Sarcoma Group, in particolare contribuendo alla definizione dei protocolli di ricerca clinica; offre un servizio di consulenza ginecologica, andrologica e psicologica per la preservazione della fertilità.
Quali sono i sintomi principali del sarcoma di Ewing?
Febbre, anemia, leucocitosi (aumento anormale del numero di leuociti, un tipo di globuli bianchi, nel sangue), dolore, possono essere fra i sintomi del sarcoma di Ewing. Quando localizzata agli arti o al tronco superficiale (ad esempio braccia o gambe) la malattia può determinare un rigonfiamento visibile della zona ammalata.
Come si effettua la diagnosi del sarcoma di Ewing?
Il primo segno di sarcoma di Ewing può essere un dolore a un osso o a un’articolazione o la comparsa di una tumefazione che cresce rapidamente.
Le indagine diagnostiche necessarie comprendono:
Radiografia: è una metodica basata sui raggi X, in grado di mostrare la sede e l’estensione della lesione dell’osso ed è caratterizzata dalla massima attendibilità nella diagnosi differenziale fra le diverse possibili lesioni maligne o benigne
Ecografia: è una metodica non invasiva, senza alcuna controindicazione, in grado di mostrare la componente extraossea nelle parti molli muscolari o adipose della malattia.
TAC con mezzo di contrasto: genera immagini dettagliate dell’osso malato, è indispensabile per definire la diffusione a distanza del tumore e si utilizza per centrare le biopsie della sede di malattia alla sua presentazione. E’ lo strumento più utile per seguire il paziente dopo i trattamenti nel periodo di controllo ed è in grado di mostrare la sede e le dimensioni del tumore, oltre che la sua eventuale diffusione ad altri organi o tessuti.
Risonanza Magnetica: è la metodica più sensibile per definire il grado di estensione della malattia all’interno dell’osso spugnoso e viene utilizzata nel dubbio di piccole lesioni ossee a distanza oltre che per meglio definire il coinvolgimento delle parti molli extraossee.
Scintigrafia ossea: è una metodica di diagnostica per immagini che si basa sulla somministrazione di radiofarmaci, utile per l’individuazione precoce delle lesioni tumorali scheletriche.
Diagnosi istologica: il medico preleva dei piccoli frammenti del sospetto tumore da analizzare (biopsia). L’anatomopatologo osserva il tessuto al microscopio allo scopo di identificare il tumore, anche mediante l’utilizzo di colorazioni specifiche per quel tipo di neoplasia. In alcuni casi, per una conferma diagnostica, vengono analizzate le caratteristiche del DNA delle cellule tumorali del tessuto attraverso he di biologia molecolare (FISH) per la ricerca di anomalie specifiche dei geni per questo tipo di tumore.
Quali sono le terapie per il Sarcoma di Ewing?
Il trattamento del sarcoma di Ewing è multidisciplinare e prevede la combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia con l’obiettivo sia di curare il tumore sia di preservare la maggior funzionalità possibile dell’area interessata.
Chemioterapia
Il trattamento chemioterapico rappresenta un momento fondamentale nel trattamento di queste neoplasie. Il sarcoma di Ewing è una malattia molto sensibile alla chemioterapia ed il trattamento medico si avvale di più farmaci allo scopo di controllare la diffusione della malattia e ridurne le dimensioni.
Per le caratteristiche biologiche del tumore, la chemioterapia è generalmente proposta prima dell’intervento chirurgico. Un trattamento chemioterapico supplementare è spesso indicato anche dopo l’intervento. Nei casi di malattia molto aggressiva può essere considerato un trattamento di chemioterapia ad alte dosi (trapianto autologo di midollo).
Chirurgia
La chirurgia deve sempre essere valutata al termine dei trattamenti chemioterapici. Lo scopo principale è asportare radicalmente il tumore o il residuo di malattia, con dei margini di tessuto sano. La chirurgia richiede sia competenza specifica sia esperienza.
Spesso, a causa della posizione in cui questi tumori si sviluppano, si deve intervenire in collaborazione con chirurghi di varie specialità: chirurgia plastica, vascolare, urologica, ginecologica, neurochirurgica, cervico-facciale, ortopedica. In caso di chirurgia specialistica ortopedica protesica, Humanitas collabora con l’Istituto Ortopedico Gaetano Pini.
La chirurgia può essere indicata anche in caso di recidiva di malattia o di metastasi a distanza.
Radioterapia
Può essere impiegata dopo l’intervento chirurgico o nei casi non aggredibili chirurgicamente come trattamento locale esclusivo.
Preservare la fertilità
L’intenso trattamento chemioterapico necessario per la cura dei sarcomi di Ewing/pNET, può incidere negativamente sulla fertilità del paziente. E’ importante affrontare questa problematica prima di iniziare la terapia, per poter attuare, se desiderato dal paziente, delle strategie volte alla preservazione delle fertilità. In Humanitas , grazie alla presenza del Fertility Center, l’Unità Operativa di Ginecologia e Medicina della Riproduzione ed il servizio di andrologia mettono a disposizione due importanti opportunità: la crioconservazione delle cellule uovo per le pazienti e la crioconservazione preventiva del seme per l’uomo.
Protocolli di ricerca clinica
Humanitas è un “Comprehensive Cancer Center” (Centro Oncologico), impegnato nel disegno e nello sviluppo di protocolli di ricerca clinica.
I protocolli di ricerca offrono al paziente la possibilità di usufruire di nuovi trattamenti, farmacologici, chirurgici o radioterapici, ancora in fase di studio e quindi non disponibili al di fuori dei protocolli sperimentali. I protocolli di ricerca hanno lo scopo di determinare la sicurezza e l’efficacia di una terapia: possono non rappresentare una cura, ma prolungare la vita o migliorarne la qualità.
Per avere maggiori informazioni sui protocolli attivi, è possibile rivolgersi ai Medici del Gruppo Multidisciplinare Sarcomi.
Cosa succede dopo la terapia?
Data la possibilità di recidiva dei sarcomi di Ewing/pPNET, il paziente viene generalmente sottoposto a periodiche indagini radiologiche e visite mediche di controllo (follow up), che permettono al medico di rilevare le eventuali recidive di malattia.
