La malattia renale policistica è una patologia genetica caratterizzata dalla formazione all'interno dei reni di una serie di cisti, formazioni non tumorali piene di liquido.
Che cos’è il rene policistico?
Il rene policistico è una malattia genetica abbastanza comune; le cisti che si formano nei reni possono aumentare in numero e dimensioni con il passare degli anni ed è possibile che si sviluppino anche in altri organi, come fegato e pancreas. La gravità del disturbo, l’età di insorgenza e lo sviluppo della malattia possono variare molto. La perdita della funzionalità renale è una delle complicazioni tipiche, ma possono manifestarsi anche aneurismi e aumento della pressione.
Quali sono le cause del rene policistico?
Alla base della malattia renale policistica possono esserci anomalie genetiche. In particolare, la malattia renale policistica autosomica dominante, in cui è sufficiente ereditare un gene mutato da uno dei due genitori per sviluppare la malattia, rappresenta il 90% circa dei casi e compare in genere tra i 30 e i 40 anni. Fino a oggi sono stati identificati due geni associati a questa forma del disturbo. La malattia renale policistica autosomica recessiva, in cui è necessario ereditare una copia anomala del gene da entrambi i genitori per sviluppare il disturbo, è invece più rara, compare più precocemente e finora è stata associata ad un solo gene.
Quali sono i sintomi del rene policistico?
La malattia può essere inizialmente asintomatica. I sintomi che poi possono presentarsi sono:
- pressione alta
- presenza di sangue nelle urine
- dolore alla schiena o al fianco
- mal di testa
- aumento delle dimensioni dell'addome
- minzione frequente
- calcoli ai reni
- scompenso renale
- infezioni alle vie urinarie o ai reni
Come prevenire il rene policistico?
La consulenza genetica permette di stabilire il rischio che una coppia affetta o portatrice di una forma di malattia renale policistica abbia un figlio affetto dalla patologia.
