Narcolessia

Che cos’è la narcolessia?

La narcolessia è una condizione che si manifesta con intensa sonnolenza diurna o con attacchi di sonno ricorrenti e involontari durante le ore in cui normalmente si è svegli, frequentemente accompagnati da improvvisi e brevi episodi di perdita di forza muscolare, noti come cataplessia. 

Ci sono due tipi di narcolessia, quella di tipo 2 è più comune.

Narcolessia tipo 1: narcolessia dovuta a deficit di ipocretina e accompagnata da cataplessia (improvvisa perdita del tono muscolare fino alla paralisi provocata da improvvise reazioni emotive), paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche.

Narcolessia tipo 2: narcolessia con livelli normali di ipocretina e senza cataplessia; principalmente sonnolenza diurna eccessiva.

La narcolessia oggi è identificata dalla presenza di eccessiva sonnolenza diurna con attacchi di sonno irresistibili, cataplessia (consistente in improvvise e brevi perdite di tono muscolare innescate da forti emozioni), allucinazioni durante l’addormentamento o il risveglio (allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche), paralisi nel sonno e disturbi del sonno notturno.

La caratteristica neurofisiologica della narcolessia è rappresentata dallo scivolamento immediato del paziente nel sonno REM, ossia nella fase dei sogni. Anche le altre manifestazioni della malattia (la cataplessia, le paralisi del sonno e le allucinazioni) sono interpretabili come un’espressione dissociata incompleta del sonno REM.

Quali sono i sintomi della narcolessia?

Tra i sintomi primari della narcolessia indichiamo:

• Sonnolenza diurna grave ed eccessiva
• Cataplessia, ovvero episodi repentini e brevi di debolezza muscolare senza perdita di conoscenza  
• Allucinazioni nell’atto di addormentarsi o nel risveglio
• Paralisi durante il sonno
• Disturbi del sonno notturno, che includono il risveglio frequente e sogni vividi e inquietanti.

Quali sono le cause della narcolessia?

La causa esatta della narcolessia rimane sconosciuta. Nonostante la presenza di similitudini in un insieme di geni in individui con narcolessia, non si pensa che le origini del disturbo siano puramente genetiche. Sembra piuttosto che la narcolessia derivi da un’interazione di fattori genetici e ambientali. Esistono prove che suggeriscono come la narcolessia possa derivare da una risposta autoimmune che porta alla distruzione di neuroni situati in una specifica regione del cervello (le reazioni autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca i tessuti del proprio corpo).

Chi soffre di narcolessia tende a dormire eccessivamente di giorno, il che può rendere la condizione debilitante e incrementare il pericolo di incidenti, sia alla guida che in altre attività. La narcolessia è una condizione cronica che accompagnerà la persona per tutta la vita, ma non incide sull’aspettativa di vita.

La narcolessia riflette parzialmente irregolarità negli orari del sonno e anomalie nel controllo del sonno REM. Diversi sintomi della narcolessia ricordano quelli esperiti durante il sonno REM, come la debolezza muscolare, la paralisi del sonno e le allucinazioni, che rispecchiano la perdita di tono muscolare, la paralisi e i sogni intensi propri di questa fase del sonno.

Narcolessia: come si fa la diagnosi

Gli esami del sonno includono:

• polisonnografia, un esame cui si ricorre per studiare ciò che si verifica durante il sonno e per registrare i cambiamenti nell’attività del cervello, dei muscoli, del cuore e della respirazione. 
• test delle latenze multiple del sonno, che si effettua per differenziare la stanchezza fisica dalla sonnolenza diurna eccessiva e per diagnosticare la narcolessia.

Come trattare la narcolessia?

Non esistono cure definitive per la narcolessia. Tuttavia, per molte persone, il trattamento farmacologico consente di condurre una vita normale.