Che cosa sono le malformazioni artero-venose (MAV)?
Le malformazioni arterovenose (MAV) consistono in un aggregato di vasi anomali non completamente sviluppati né in senso arterioso né in senso venoso e senza alcuna rete capillare interposta.
La malformazione arterovenosa si compone di una parte centrale formata da un gomitolo di vasi anomali (nidus), da una o più arterie afferenti che riforniscono di sangue la malformazione e da una o più vene che drenano il sangue dalla stessa. Poiché tra la parte arteriosa e quella venosa non c’è alcun letto capillare interposto, i vasi sono sottoposti a una forte pressione che causa una dilatazione della parte venosa con conseguente aumentato rischio di sanguinamento. Nello spazio frapposto tra il gomitolo di vasi che costituiscono la malformazione arterovenosa si trovano residui di tessuto cerebrale atrofico e tessuto gliale.
L’incidenza delle MAV è piuttosto bassa, circa 1/7 di quella degli aneurismi intracranici. Tuttavia, in circa il 50% dei casi le MAV si associano ad aneurismi intracranici.
Quali sono le cause delle malformazioni artero-venose (MAV)?
Le MAV sono patologie congenite, che originano da un’alterazione embriologica attorno alla 4ª settimana di vita embrionale, che conduce a uno sviluppo anomalo dei vasi intracranici.
Quali sono i sintomi delle malformazioni artero-venose (MAV)?
Le MAV si manifestano clinicamente in genere in età giovanile, con massima incidenza tra i 20 e i 40 anni.
Il primo sintomo può essere un episodio emorragico, più frequente negli infanti (50%), una crisi epilettica (25%) o un disturbo neurologico focale (20-25%). Il rischio di sanguinamento delle MAV si attesta intorno al 2-4% per anno. Il tipo di disturbo iniziale dipende anche dalle dimensioni della malformazione; sembra infatti che le MAV più grandi sanguinino meno e tendano a manifestarsi con crisi epilettiche o deficit focali, mentre quelle più piccole esordiscono in genere con emorragia.
Il quadro tipico di emorragia subaracnoidea si manifesta con cefalea, nausea, vomito; se vi è associato sanguinamento intraparenchimale possono comparire deficit neurologici focali.
I sanguinamenti associati alle MAV sono generalmente meno gravi di quelli degli aneurismi, ma sono più frequenti nel tempo, anche a breve latenza.
Malformazioni artero-venose (MAV): gli esami per la diagnosi
Gli esami radiologici da suggerire sono la TC encefalo, l’AngioTC circolo intracranico, la Risonanza Magnetica dell’encefalo, l’angioRM. Questi esami di primo livello permettono una corretta valutazione della sede e dell’architettura della malformazione.
L’esame angiografico è fondamentale perché permette di conoscere il flusso, valutare gli scarichi venosi, il nidus, la presenza di aneurismi intranidali e programmare il tipo di trattamento.
Come trattare le malformazioni artero-venose (MAV)?
Per quanto riguarda le MAV non rotte, l’indicazione al trattamento risulta controversa. Alcuni studi (es. ARUBA, Lancet Neurol 2020) sostengono che la storia naturale della malattia sia nella gran parte dei casi migliore rispetto a quella di una MAV trattata.
L’opzione conservativa resta quindi valida per MAV non rotte in cui il rischio del trattamento sia stimato dagli esperti essere alto. Il trattamento, quando ritenuto necessario, si avvale dell’utilizzo singolo o combinato di una delle seguenti opzioni terapeutiche: chirurgia, embolizzazione (terapia endovascolare) e radiochirurgia.
A seconda delle dimensioni, la localizzazione in aree eloquenti o non, e il drenaggio venoso (superficiale o profondo), le MAV possono essere classificate attraverso una scala (scala di Spetzler – Martin), che permette di definire in un punteggio da 1 a 5 un grado crescente di complessità, mortalità e morbidità, nel caso si decida per l’opzione chirurgica.
Il trattamento delle MAV è spesso multidisciplinare: endovascolare, neurochirurgico e radiochirurgico. Il tipo di trattamento dipende dalla sede, dalle dimensioni della MAV, dalla sintomatologia e dall’età del paziente.
Il trattamento microchirurgico consiste nell’isolare il nidus chiudendo le afferenze arteriose. La progressiva riduzione di sangue determina un lento “spegnimento” della MAV. Una volta circoscritto il nidus è possibile chiudere le vene di scarico per asportare definitivamente la lesione. Il trattamento microchirurgico si avvale delle più moderne tecniche di monitoraggio elettrofisiologico e di neuronavigazione che permettono una significativa riduzione della morbidità soprattutto in zone eloquenti (regioni motorie, del linguaggio etc). A distanza di qualche giorno dall’intervento si possono verificare infarcimenti emorragici tardivi della regione operatoria legate alla violenta riperfusione dei territori prima ipoperfusi o all’ostacolo di drenaggio venoso (fenomeno del breakthrough).
Il trattamento endovascolare di embolizzazione consiste nel passare con un catetere a livello inguinale, attraverso l’arteria femorale, fino a raggiungere gli apporti arteriosi della MAV. Si iniettano materiali in grado di ottenere una riduzione progressiva del “flusso”. Il trattamento endovascolare è in genere pensato come trattamento di supporto alla chirurgia o al trattamento radiochirurgico. Solo in MAV piccole e con ridotte afferenze ed efferenze vascolari è possibile ottenere una completa chiusura con il solo trattamento endovascolare.
La radiochirurgia mira a chiudere nel tempo le afferenze arteriose e il nidus creando un’iperplasia (un ispessimento progressivo della parete del vaso fino alla sua completa chiusura). Con la radiochirurgia possono essere trattate MAV di dimensioni inferiori ai 3 cm, soprattutto se a sede profonda o in aree critiche. Tuttavia, anche in MAV di grandi dimensioni la radiochirurgia può essere effettuata in più sedute, al fine di favorire il downstaging (riduzione dimensionale) o il trattamento definitivo della lesione. Il periodo di tempo per osservare una chiusura della MAV con radiochirurgia varia dai 6 ai 22 mesi. Finché la MAV non è completamente occlusa il rischio di rottura permane.
Come prevenire le malformazioni artero-venose (MAV)?
Non esistono programmi e strategie di prevenzione.
Ultimo aggiornamento: Settembre 2024
Data online: Dicembre 2015
