Che cos’è la malattia di Moya Moya?
Il termine Moya-moya significa “nuvola di fumo” ed è stato coniato per definire la rete di sottili vasi collaterali che si sviluppa in seguito all’occlusione di entrambe le arterie carotidi, nel loro tratto terminale intracranico o sin dalla loro origine. La distribuzione ha un picco bimodale, con un primo picco nella prima decade e un secondo nella terza-quarta decade di età. Nelle femmine ha un’incidenza quasi doppia rispetto ai maschi.
Quali sono le cause della malattia di Moya Moya?
Le cause della malattia di Moya Moya non sono note. La malattia di Moya Moya comporta un restringimento patologico dell’arteria carotide intracranica e a livello del tratto prossimale delle arterie cerebrale anteriore e cerebrale media bilateralmente, la cui natura risulta al momento sconosciuta. È stata osservata una familiarità nel 7-10% dei casi ed è stata segnalata associazione con i cromosomi 3, 6, 17 e 8.
Alterazioni al sistema cardiovascolare, associate in particolare a condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Marfan, l’anemia falciforme, la displasia fibromuscolare o la neurofibromatosi di tipo 1, possono comportare l’insorgenza di sintomi e di quadri angiografici analoghi a quelli della malattia in esame: in questi casi, però, è più opportuno parlare non di malattia, bensì di sindrome di Moya Moya.
Quali sono i sintomi della malattia di Moya Moya?
La malattia di Moya Moya comporta un’alterazione della vascolarizzazione dell’encefalo che provoca ripetuti eventi ischemici e/o emorragici. Le manifestazioni di questa patologia sono più comuni nei bambini di 5-10 anni (ictus e attacco ischemico transitorio – TIA) e negli adulti tra i 30 e i 50 anni (eventi emorragici).
Possono essere manifestazione della malattia sintomi quali:
- cefalea, spesso sintomo di esordio
- crisi epilettiche
- debolezza e/o paralisi al volto, alle braccia e/o alle gambe, spesso monolaterale
- disfunzioni cognitive
- disturbi della visione
- movimenti involontari.
Malattia di Moya Moya: come si fa la diagnosi?
La diagnosi si basa sul riscontro alle indagini di TC, RMN, AngioRMN e soprattutto in angiografia del circolo collaterale compensatorio al restringimento/occlusione dei vasi cerebrali coinvolti nella malattia. La conferma della diagnosi avviene solo con l’esecuzione dell’angiografia cerebrale, che è perciò indispensabile.
L’angiografia è un esame che fornisce informazioni precise sul calibro e la distribuzione dei vasi cerebrali. È quindi possibile identificare i vasi che presentano un restringimento del loro lume e i piccoli vasi neoformati che costituiscono i circoli collaterali di supporto. Oltre allo studio dei vasi intracranici, durante l’angiografia, è necessario lo studio dei vasi della carotide esterna, in particolare l’arteria temporale superficiale, che spesso viene utilizzata per il trattamento chirurgico di rivascolarizzarizzazione.
È importante infine escludere tutte quelle condizioni morbose proprie della sindrome di Moya Moya che possono mimare quadri angiografici analoghi alla malattia primaria.
In caso di malattia di Moya Moya asintomatica, sono consigliati i seguenti esami
- Angiografia circolo cerebrale
- BOLD con stimolo ipercapnico
- Brain MRI volumetrica con e senza mdc/Arterial Spine Labeling
- Doppler con breath test
In caso di malattia di Moya Moya asintomatica, si consiglia di aggiungere agli esami precedenti, se disponibile, anche una SPECT O2 con acetazolamide.
Come trattare la malattia di Moya Moya?
Per trattare la malattia di Moya Moya è necessaria una presa in carico multidisciplinare da parte di un team con specialisti neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi ed anestesisti. Il trattamento deve essere individualizzato in funzione delle caratteristiche della vascolarizzazione del circolo collaterale, del quadro clinico generale e dell’età del paziente.
A seconda dei casi si può optare tra due opzioni:
- osservazione clinica-radiologica
- trattamento chirurgico di rivascolarizzazione
Obiettivo del trattamento è ristabilire un normale flusso intracranico, favorendo la scomparsa dei segni radiologici tipici della malattia di Moya Moya e quindi riducendo il rischio di manifestazioni ischemiche e/od emorragiche.
Il trattamento chirurgico mediante anastomosi, ossia collegando un vaso non affetto ad un vaso interessato dalla malattia a valle dell’ostruzione. La rivascolarizzazione può essere ottenuta con anastomosi diretta o indiretta.
Con l’anastomosi diretta si ottiene la riperfusione creando una connessione chirurgica (bypass) tra un vaso extracranico e il circolo intracranico.
Con l’anastomosi indiretta si promuove invece la genesi spontanea di connessioni vascolari tra la circolazione intra ed extracranica, utilizzando vasi, muscoli, pericranio, galea, dura madre, omento, direttamente in comunicazione con la superficie cerebrale (sinangiosi).
