Che cos’è l’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche e non ha storia precedente né personale né familiare per emorragie (a differenza della forma congenita).
Quali sono le cause dell’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita è una malattia autoimmune e cioè una malattia in cui il sistema immunitario non riconosce più il Fattore VIII/IX endogeno e produce degli autoanticorpi che ne aboliscono la funzione nell’ambito della coagulazione del sangue.
Tanto maggiore è la capacità di tali autoanticorpi (noti come inibitori) di neutralizzare la funzione del FVIII/IX, tanto più grave sarà la tendenza emorragica a cui va incontro chi è affetto da tale malattia.
Tipicamente l’emofilia acquisita colpisce due gruppi di individui nella popolazione generale:
- Soggetti anziani di età media intorno ai 70 anni.
- Donne nel periodo post-partum.
A differenza della forma congenita, che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso maschile, l’emofilia acquisita colpisce sia uomini che donne. Nella popolazione anziana in genere si associa alla presenza di altre patologie quali malattie autoimmuni (per esempio Lupus Eritematoso Sistemico, tiroidite autoimmune, artrite reumatoide, pemfigo, etc), tumori solidi o malattie linfo- o mielo-proliferative (come per esempio leucemie acute e croniche, linfomi, etc). Può anche essere indotta dall’assunzione di alcuni farmaci (es. ticlopidina, idroclorotiazide, interferone). In un 50% dei casi non è possibile riscontrare una causa sottostante e si parla di forma idiopatica.
Qual è la frequenza dell’emofilia acquisita?
L’emofilia A acquisita ha un’incidenza di un caso ogni 1.000.000 all’anno.
Quali sono i sintomi dell’emofilia acquisita?
Il sintomo specifico dell’emofilia acquisita è la tendenza al sanguinamento in occasione di lievi traumi o anche in assenza di traumi (emorragie spontanee) in soggetti con storia muta per tendenza emorragica anche in occasione di condizioni a rischio come traumi o interventi chirurgici.
I sintomi più tipici sono:
– lo sviluppo di lividi sproporzionati rispetto al trauma o in assenza di traumi apparenti agli arti e al tronco
– le complicanze emorragiche post-chirurgiche
– le complicanze emorragiche al momento del parto (emorragia post-partum) nelle giovani donne che ne sono affette
– emorragie addominali retroperitoneali.
Come prevenire l’emofilia?
Non è possibile prevenire l’emofilia acquisita, ma la sua conoscenza può facilitare una diagnosi precoce che è cruciale per un corretto trattamento.
Diagnosi
La diagnosi di emofilia acquisita può essere fatta in due diverse situazioni:
- Riscontro occasionale di alterazione dei test di screening della coagulazione in soggetti con precedenti di normalità. Nel caso dell’emofilia acquisita (sia A che B) infatti il test denominato aPTT risulta prolungato. In genere i test di coagulazione vengono controllati prima di eseguire manovre invasive o di interventi chirurgici.
- Manifestazioni emorragiche spontanee o post-traumatiche (incluse quelle post-chirurgiche o post-manovre invasive) non altrimenti spiegate.
La diagnosi di emofilia acquisita viene sospettata in soggetti con sintomi emorragici e prolungamento isolato dell’aPTT non corretto dal test di miscela con plasma normale. La definizione del tipo di emofilia acquisita (A o B) viene fatta attraverso il dosaggio specifico del Fattore VIII o IX della coagulazione e la titolazione dell’autoanticorpo specifico (inibitore) presso laboratori di coagulazione specializzati.
Trattamenti
La terapia dell’emofilia acquisita prevede:
- Il controllo delle manifestazioni emorragiche se presenti e gravi.
- L’eliminazione degli autoanticorpi inibitori.
In presenza di inibitori il controllo degli episodi emorragici (che possono essere molto gravi ed anche fatali se non curati in tempo) è affidato all’uso di farmaci in grado di attivare la coagulazione anche in assenza del FVIII (che è neutralizzato dagli autoanticorpi). Essi sono il concentrato di complesso protrombinico attivato e il concentrato di fattore VII attivato ricombinante. Entrambi sono farmaci capaci di attivare tempestivamente la formazione del coagulo e per tale motivo il loro uso può essere complicato da rischio di trombosi. Per tale motivo la gestione dell’emofilia acquisita va affidata a clinici esperti nel settore della coagulazione. Recentemente si è reso disponibile anche un concentrato di FVIII porcino (che non viene riconosciuto e neutralizzato dagli anticorpi che sono specificamente diretti contro il FVIII umano) che rende possibile l’attivazione della coagulazione in modo più fisiologico e quindi con minor rischio di causare trombosi. Le trasfusioni di plasma non sono utili nell’emofilia acquisita. Possono essere invece necessarie le trasfusioni di globuli rossi se l’emorragia causa grave anemia.
La cura definitiva dell’emofilia acquisita si ottiene eliminando gli autoanticorpi inibitori: ciò è possibile con la terapia immunosoppressiva che si avvale di farmaci in grado di abolire la risposta del sistema immunitario contro il FVIII/IX.
I farmaci più usati a tal scopo sono il cortisone e la ciclofosfamide per un periodo variabile da 3 a 12 mesi a seconda della risposta individuale. Nei casi in cui sia identificata una causa di base (malattia autoimmune, malattia tumorale, assunzione di farmaci) la guarigione completa può essere ottenuta solo se si ottiene la guarigione o il completo controllo della stessa. Le forme acquisite in gravidanza possono guarire spontaneamente qualche mese dopo il parto.
Individui con storia di emofilia acquisita possono avere recidive della stessa; è pertanto buona norma controllare i test di coagulazione in caso di nuove manifestazioni emorragiche o prima di essere sottoposti ad interventi chirurgici o manovre invasive.
