Che cos’è la displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una patologia del muscolo cardiaco (prevalentemente a carico del ventricolo destro, ma può anche essere biventricolare o interessare prevalentemente il ventricolo sinistro) caratterizzata da anomalie funzionali e strutturali dovute alla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo.
Quali sono le cause della displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
Alla base della patologia vi sono diverse anomalie genetiche che provocano alterazioni dell’organizzazione dell’assetto cellulare cardiaco che sfocia nelle suddette modificazioni anatomiche.
Le alterazioni tissutali si concentrano prevalentemente nell’area compresa tra il tratto di efflusso del ventricolo destro, l’apice e l’anello tricuspidale (il cosiddetto triangolo della displasia).
La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro ha una distribuzione familiare nel 30-50% dei casi, con trasmissione sia autosomica dominante che recessiva.
Vista la presentazione clinica eterogenea e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, è difficile una stima accurata della prevalenza di questa condizione.
Quali sono i sintomi della displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
La patologia si caratterizza per sintomi di tipo aritmico e disfunzionale, che a causa del carattere progressivo della patologia, sono spesso eterogenei.
I sintomi più comuni sono:
- Palpitazioni
- Dispnea
- Sincope. Talvolta la patologia esordisce con aritmie ventricolari e talvolta con arresto cardiaco. Pertanto la prevenzione, tramite un semplice elettrocardiogramma (ECG), può essere determinante per l’identificazione di tale patologia.
Displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: come si fa la diagnosi?
Per diagnosticare la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è necessaria una visita cardiologica che terrà conto della storia familiare della persona, di eventuali sintomi riferiti e dei dati ottenuti mediante esami quali:
- Elettrocardiogramma (ECG)
- Holter ECG
- Ecocardiogramma
- Risonanza magnetica nucleare cardiaca
- Studio elettrofisiologico mediante mappaggio elettroanatomico (metodo invasivo).
Uno studio elettrofisiologico può essere proposto per valutare la suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile determinare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se sia o meno tollerata emodinamicamente. È inoltre utile per la distinzione tra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.
Come trattare la displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
La terapia della displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è volta innanzitutto alla protezione dal rischio aritmico.
- È necessario un cambiamento dello stile di vita, escludendo attività fisica rilevante, e un’attenta valutazione della terapia farmacologica. Quest’ultima include betabloccanti, amiodarone, sotalolo.
- Uno studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere è utile in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari monomorfe con origine ben localizzabile, e per ridurre gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.
- Per quanto riguarda l’impianto di un defibrillatore, viene sempre indicato a pazienti “sopravvissuti” a un arresto cardiaco, o con aritmie refrattarie al trattamento medico. Viene inoltre proposto preventivamente anche ai pazienti ad elevato rischio di aritmie maggiori a seguito di opportuna stratificazione di rischio (come da indicazione delle Linee Guida della Società Europea di Cardiologia).
Come prevenire la displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
La malattia ha origine genetica e pertanto non può essere prevenuta. Una volta effettuata la diagnosi, il corretto procedimento prevede un’adeguata stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) al fine di decidere la migliore strategia terapeutica. È opportuno in questi pazienti evitare attività fisica intensa.
L’IRCCS Istituto Clinico Humanitas Rozzano ha una forte esperienza nel trattamento di questa patologia, con un’iper specializzazione nell’ablazione delle aritmie determinate dalla displasia o cardiomiopatia aritmogena. Il trattamento con ablazione necessita di strumentazione specifica (sistemi di mappaggio) e cateteri di ablazione specifici che non tutti i Centri possiedono. Inoltre è necessario molto spesso intervenire sull’epicardio (la superficie esterna del cuore) e pertanto si rende necessario un approccio particolare che richiede la massima expertise.Si rende pertanto necessario il trattamento in quei pazienti che esordiscono con aritmie ventricolari o sono portatori di un device ICD (defibrillatore) che interviene con shock o ATP.
