Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica è una patologia in cui il muscolo cardiaco (miocardio) va incontro a un progressivo ispessimento, diventando ipertrofico, con progressiva compromissione della funzionalità del cuore. La cardiomiopatia ipertrofica spesso viene diagnosticata tardivamente, a causa dell’assenza di sintomi precoci permettendo per molto tempo di condurre una vita normale.
Nelle cardiomiopatie ipertrofiche il ventricolo sinistro diviene meno elastico e ha quindi una ridotta capacità di distendersi e accogliere il sangue al suo interno. Il risultato è la cosiddetta insufficienza cardiaca “diastolica” del cuore, che si presenta nella maggior parte dei casi con conservata frazione di eiezione. Si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva quando il setto che separa i due ventricoli si ispessisce a tal punto da ostruire l’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro; ciò si associa a distorsione dell’apparato valvolare mitralico, che determina incontinenza della valvola. Infine, in circa il 3% dei pazienti la cardiomiopatia ipertrofica evolve in una forma dilatativa con scompenso cardiaco refrattario e prognosi infausta.
Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?
In genere alla base della cardiomiopatia ipertrofica c’è una mutazione genetica, che determina non solo l’ipertrofia miocardica, ma anche una disposizione anomala delle fibre muscolari cardiache.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica può essere asintomatica, in particolar modo nelle fasi iniziali.
Quando sintomatica, la cardiomiopatia ipertrofica può provocare:
- aritmie (che possono causare una morte improvvisa)
- sintomi da ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro (come vertigini e svenimenti)
- fiato corto (dispnea)
- affaticamento
- palpitazioni
È presente poi una componente di ischemia miocardica, associata anche a disfunzione microvascolare del circolo, che determina il dolore toracico, a riposo o da sforzo, che è spesso presente in questa patologia.
Come prevenire la cardiomiopatia ipertrofica?
Trattandosi di una malattia ereditaria, non esistono metodi per prevenire la cardiomiopatia ipertrofica. Il rischio che il figlio di un individuo affetto dal problema erediti la mutazione genetica alla sua base è del 50%.
Cardiomiopatia ipertrofica: come si fa la diagnosi?
La cardiomiopatia ipertrofica viene solitamente diagnosticata a seguito di una visita cardiologica, eseguita in presenza di un’indicazione clinica o richiesta dal paziente stesso per indagare una sintomatologia particolare o per approfondire la sua familiarità con problemi cardiologici.
In particolare il medico può sospettare la presenza di una cardiomiopatia ipertrofica se nel corso della visita medica rileva un soffio al cuore.
Per confermare la diagnosi possono essere prescritte i seguenti approfondimenti:
- Ecocardiogramma: è un test di imaging che permette la visualizzazione delle strutture del cuore, valutando il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio, attraverso una sonda appoggiata alla superficie del torace, emette e rielabora un segnale basato sugli ultrasuoni riflessi che tornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo diverso con le varie componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). L’applicazione della metodica color-doppler permette inoltre di studiare i flussi dei fluidi, in questo caso il sangue, che attraversano le cavità cardiache.
Nel caso di sospetta cardiopatia ipertrofica, rappresenta l’esame cardine: permette di valutare l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di individuare l’eventuale ostruzione all’efflusso dal ventricolo sinistro determinata da un’eccessiva ipertrofia del setto interventricolare, nonché l’insufficienza mitralica che si associa all’ostruzione; può inoltre mostrare i segni di disfunzione diastolica e l’eventuale dilatazione della camere cardiache nelle fasi più avanzate della patologia. - Elettrocardiogramma (ECG): registra l’attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni, tra cui, in particolare, segni di ipertrofia ventricolare sinistra.
- ECG dinamico secondo Holter: l’Holter è il monitoraggio prolungato nelle 24 ore dell’ECG. Può documentare aritmie.
- Cateterismo cardiaco: metodica invasiva che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto fino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue, e sulla pressione all’interno delle camere cardiache e delle arterie e delle vene polmonari. È effettuato raramente; documenta un aumento delle pressioni di riempimento del ventricolo sinistro, diretta conseguenza della sua ridotta elasticità, e può documentare, nelle forme più avanzate, ipertensione polmonare.
- Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni attraverso la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte a un intenso campo magnetico. Permette di valutare accuratamente l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di identificare le cicatrici (aree di “fibrosi”), conseguenza dell’ischemia miocardica e della disfunzione microvascolare.
- Indagini genetiche: si effettuano analizzando il DNA dei globuli bianchi contenuti in un campione di sangue ottenuto mediante un normale prelievo venoso. È possibile effettuare la ricerca delle mutazioni genetiche associate allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica; nel caso venga identificata una mutazione associata allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica, sarà poi possibile studiare i familiari “sani”: coloro in cui la ricerca della mutazione risulterà negativa potranno essere rassicurati che non svilupperanno la patologia.
È fondamentale che il paziente interessato da cardiomiopatia ipertrofica venga preso in carico da un centro specializzato, dove operano team di specialisti multidisciplinari (genetista internista, cardiologo dello scompenso, elettrofisiologo) e dove è possibile effettuare gli esami di secondo livello che saranno ritenuti opportuni.
Come trattare la cardiomiopatia ipertrofica
Gli obiettivi del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica sono il miglioramento dei sintomi e, nei pazienti ad alto rischio, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa.
I possibili approcci terapeutici includono:
- Assunzione di farmaci che migliorano il “rilassamento” del muscolo cardiaco e rallentano i battiti, come i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e alcuni antiaritmici.
- Intervento chirurgico di settostomia per eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro derivante dall’ispessimento del setto che separa i due ventricoli.
- Alcolizzazione del setto interventricolare per eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro derivante dall’ispessimento del setto nei casi in cui non sia possibile l’intervento chirurgico; questa procedura si effettua con approccio percutaneo, mini-invasivo, e prevede l’iniezione di alcool in un ramo delle coronarie che irrora la porzione di setto responsabile dell’ostruzione.
- Impianto di un defibrillatore automatico (ICD) nei pazienti ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa.
- In presenza di segni e sintomi di scompenso cardiaco: diuretici, anti-aldosteronici.
- In caso di scompenso cardiaco refrattario: trapianto cardiaco.
