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Acalasia esofagea


Che cos’è l’acalasia esofagea?

L’acalasia esofagea è una patologia rara dell’esofago a eziologia non nota che ha come principale sintomo il transito difficoltoso del cibo attraverso l’esofago. Più nel dettaglio, l’acalasia esofagea è caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che si rilascia incompletamente e in modo non coordinato con passaggio del cibo) e con l’assenza della peristalsi fisiologica a livello del corpo esofageo. Ne derivano disfagia (difficoltà a deglutire), rigurgito, calo ponderale e dolore toracico; inoltre la condizione determina generalmente la comparsa di una dilatazione dell’esofago che nelle forme più avanzate può arrivare ad assumere una forma cosiddetta “sigmoidea” caratterizzata da curvature nel tratto sovradiaframmatico.

Quali sono le cause dell’acalasia esofagea?

L’acalasia esofagea è considerata una malattia rara e le sue cause non sono ancora note. Può insorgere in qualsiasi età, indipendentemente dal sesso.

Quali sono i sintomi dell’acalasia esofagea?

Il sintomo principale è la difficoltà a deglutire (disfagia). La contrazione anomala del muscolo posto a rivestimento dell’esofago comporta infatti una difficoltà nel transito del cibo assunto verso lo stomaco. Il cibo ingerito si accumula quindi nella parte finale dell’esofago e si “sblocca” solo ingerendo ulteriori cibi o liquidi che esercitano pressione. Se non trattato, questo disturbo comporta una dilatazione dell’esofago e l’insorgenza di un’infiammazione cronica. Per questo motivo chi soffre di acalasia ha un’incidenza di insorgenza di carcinoma dell’esofago (sia squamo cellulare che adenocarcinoma) cinque volte superiore alla media.
I sintomi associati alla difficoltà di passaggio del cibo sono:

  • sensazione di blocco del cibo nell’esofago (disfagia)
  • rigurgito di cibo o di saliva
  • dolore al torace
  • dimagrimento.

Sulla base di questi sintomi e sulla loro frequenza si calcola lo score di Eckardt per stimare la severità della patologia.

Come si previene l’acalasia esofagea?

Non è a oggi possibile prevenire l’acalasia esofagea. Sono in corso, anche con la partecipazione di Humanitas, diversi studi volti a comprendere i meccanismi genetici che possono determinare la suscettibilità a sviluppare questa malattia.

Acalasia esofagea: come si fa la diagnosi? 

Per diagnosticare l’acalasia esofagea lo specialista gastroenterologo valuta i sintomi riportati dal paziente in sede di visita gastroenterologica e gli esiti di esami strumentali come la gastroscopia, utile a escludere la presenza di ostacoli meccanici (per esempio tumori dell’esofago). È necessario anche eseguire una radiografia esofagea con mezzo di contrasto per valutare il livello di dilatazione dell’esofago. L’accertamento diagnostico comporta anche l’esecuzione di una manometria esofagea ad alta risoluzione, ossia di una metodica diagnostica che registra l’attività pressoria del viscere e che consente di sottoclassificare il tipo esatto di disturbo motorio.

Come trattare l’acalasia esofagea?

L’acalasia esofagea è una patologia cronica che non guarisce spontaneamente e va trattata sulla base dei sintomi e del tipo di disturbo motorio presente.

La terapia farmacologica non è efficace nel lungo periodo e presenta effetti collaterali importanti.

Le terapie “meccaniche” deputate alla rimozione dell’ostacolo al deflusso del contenuto dell’esofago possono essere di aiuto nel contrastare i sintomi. Queste possono essere endoscopiche o chirurgiche.

 I trattamenti endoscopici comprendono:

  • dilatazione pneumatica: comporta la dilatazione dell’esofago attraverso un palloncino gonfiabile che viene introdotto dalla bocca e fatto scendere fino allo sfintere esofageo inferiore, dove viene gonfiato provocando una rottura traumatica del muscolo esofageo. Questa procedura presenta però un maggior rischio di recidiva a lungo termine.
  • POEM (miotomia endoscopica transorale): si tratta di una procedura mininvasiva che non lascia cicatrici visibili e comporta l’incisione delle fibre muscolari dell’esofago (miotomia) con un’endoscopia flessibile simile a quella usata nella gastroscopia. Il paziente viene operato in anestesia generale.

Il trattamento chirurgico mininvasivo di miotomia extramucosa con plastica antireflusso (intervento di Heller-Dor) viene invece eseguito per via laparoscopica, introducendo nell’addome, mediante delle cannule, la telecamera e gli strumenti chirurgici. Il paziente viene operato in anestesia generale. La miotomia prevede la sezione delle fibre muscolari ipertrofiche esofago–gastriche; la sede della miotomia viene poi “coperta” dal fondo gastrico in modo da ridurre la possibilità di avere un reflusso gastro-esofageo postoperatorio.

Ultimo aggiornamento: Settembre 2024
Data online: Settembre 2015

Visita gastroenterologica

L’obiettivo è individuare la presenza di patologie a carico degli organi che compongono l’apparato gastrointestinale – esofago, stomaco, intestino, colon retto, pancreas, fegato – e stabilire un percorso terapeutico idoneo.

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