Presso il Centro Emofilia – Ambulatorio di Malattie Emorragiche di Humanitas è possibile effettuare la diagnosi e il monitoraggio clinico delle malattie emorragiche congenite (MEC) o acquisite (emofilia A, emofilia B, malattia di von Willebrand, difetti rari di altri fattori della coagulazione, difetti piastrinici). I medici del Centro Emofilia sono specialisti in Ematologia e in Medicina Interna.
Il Centro Emofilia è membro dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE). La sua attività primaria è quella assistenziale, tuttavia presso il Centro viene svolta anche attività di ricerca di laboratorio e clinica che include la sperimentazione di nuovi farmaci e nuovi approcci terapeutici per le malattie emorragiche.
Il Centro collabora strettamente con le associazioni dei pazienti con MEC (A.C.E. – Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano OdV, A.E.B. – Associazione Emofilici di Brescia “Elisabetta Ravasio Passeri”, A.T.C. – Associazione Ticinese Coagulopatici OdV), che sostengono progetti a sostegno e tutela dei pazienti quali l’organizzazione di attività di gruppo rivolti ai genitori dei piccoli pazienti (gruppi PUER); consulenze su lavoro e previdenza, integrazione scolastica, normativa specifica come la legge 104/1992 (handicap) e 210/1992 (indennizzo danno biologico); e varie consulenze su temi di interesse specifico.
Diagnosi e monitoraggio delle malattie emorragiche congenite
Presso il laboratorio di coagulazione, parte integrante del Centro, oltre agli esami di coagulazione più comuni (es. tempo di protrombina, tempo di tromboplastina parziale attivata, fibrinogeno e conta piastrinica) vengono effettuati esami specialistici di secondo e terzo livello (es. dosaggio dei singoli fattori della coagulazione e dei loro inibitori, test di aggregazione piastrinica, test di generazione di trombina) volti all’inquadramento delle diverse forme di malattie emorragiche congenite, incluse le più rare. L’accertamento della presenza di una malattia emorragica congenita, include la consulenza genetica per il soggetto affetto e la sua famiglia, per un eventuale screening familiare allargato.
Ai pazienti con malattie emorragiche congenite, viene inoltre rilasciata la certificazione per ottenere esenzione specifica per patologia.
Il monitoraggio clinico e laboratoristico delle malattie emorragiche congenite viene eseguito con visite programmate a cadenza regolare (almeno annuale per i pazienti adulti) stabilita in relazione all’età ed alle condizioni cliniche di ciascun paziente.
Per i pazienti di età pediatrica con le forme gravi e moderate di MEC, in genere, sono previsti controlli con frequenza trimestrale, ma che possono essere anche più frequenti in condizioni particolari. Nei primi anni di vita possono infatti manifestarsi i primi episodi emorragici che richiedono trattamento specifico e, solitamente, si intraprende il trattamento di profilassi mirato alla prevenzione degli episodi emorragici. In questa delicata fase è importante eseguire un attento monitoraggio clinico per guidare la famiglia al riconoscimento dei sintomi emorragici e della necessità di trattamento. È inoltre importante eseguire test di laboratorio specifici per valutare la risposta al trattamento e la comparsa di possibili complicanze come gli anticorpi inibitori.
Per i pazienti di età adulta invece sono previsti controlli regolari periodici con frequenza almeno annuale, oltre a visite specialistiche mirate legate alle condizioni cliniche nelle varie fasi della vita. L’aspettativa di vita dei pazienti con MEC è infatti aumentata negli ultimi decenni, mentre per i soggetti affetti da forme lievi di MEC, l’aspettativa è sovrapponibile a quella della popolazione generale. Ciò comporta la possibilità che i pazienti sviluppino una serie di co-morbilità correlate all’età (e non alle MEC) che necessitano di gestione specialistica (es. malattie cardiovascolari, osteopenia/osteoporosi, tumori).
Durante le visite di controllo viene inoltre redatto o aggiornato il piano terapeutico, e cioè la prescrizione dei farmaci da utilizzare per la terapia con relativo schema terapeutico e sua durata. Il piano terapeutico viene redatto dai medici del Centro in forma digitale e trasmesso alle singole ASST di competenza diffuse sul territorio, le quali provvederanno all’approvvigionamento del farmaco stesso e alla sua consegna ai pazienti nelle quantità necessarie e secondo le modalità ritenute più adeguate.
Per tale monitoraggio è disponibile un team multidisciplinare che si avvale di specialisti operanti in diverse aree mediche e chirurgiche che, insieme ai medici del Centro, concordano l’iter diagnostico e terapeutico più adeguato per ciascun paziente in relazione alla coagulopatia di base, al suo trattamento ed alle sue complicanze, se presenti.
Le visite di controllo costituiscono inoltre un momento prezioso di aggiornamento riguardo alle novità terapeutiche o di gestione delle varie patologie e sulle nuove scoperte scientifiche a riguardo. In tale occasione infatti i pazienti possono ricevere informazioni e chiedere chiarimenti o porre domande di approfondimento su vari argomenti riguardanti la loro specifica patologia.
Nel caso in cui dovesse rendersi necessario un ricovero per un paziente con MEC, questo avverrà presso uno dei Reparti di Medicina o di Chirurgia del nostro Ospedale scelto in base alla patologia in atto che richiede il ricovero stesso. In tale situazione i medici del Centro Emofilia sono disponibili per coordinare e garantire le cure nell’ambiente più appropriato in relazione alla patologia in atto, la coagulopatia di base e le sue complicanze (se presenti).
Team multidisciplinare
Il team multidisciplinare comprende:
- fisiatra dedicato alla valutazione muscolo scheletrica per la prevenzione e la cura dell’artropatia emofilica;
- radiologo con esperienza in emofilia per la esecuzione di radiografie, risonanza magnetica ed ecografia e loro;
- valutazione attraverso score radiologici validati per la valutazione dell’artropatia emofilica;
- ecografista addominale per il follow-up delle patologie epatiche (es. steatosi epatica, epatopatia cronica, cirrosi, epatocarcinoma);
- epatologo per il follow-up delle patologie epatiche (es. steatosi epatica, epatopatia cronica, cirrosi, epatocarcinoma);
- specialista in Genetica Medica per il counselling riproduttivo e familiare;
- endocrinologo per il monitoraggio e la cura delle alterazioni del metabolismo osseo e di altre patologie del sistema endocrino (es. malattie della tiroide);
- ginecologo con esperienza in patologia della gravidanza per la diagnosi ed il follow-up di patologie ginecologiche e per il monitoraggio della gravidanza;
- consulente pediatra e neonatologo.
Accanto a queste figure più regolarmente coinvolte nella gestione dei pazienti con MEC, tutti gli specialisti di Humanitas di altre aree mediche (es. urologo, cardiologo, nefrologo, reumatologo, senologo) e chirurgiche (es. cardiochirurgia, chirurgia toracica, chirurgia ortopedica, chirurgia epatica, chirurgia oncologica specialistica, neurochirurgia) sono disponibili per la gestione di condizioni specifiche in collaborazione con i Medici del Centro.Il Centro Emofilia è un servizio del Centro Trombosi e Malattie Emorragiche di Humanitas.
