- Fattori di rischio
- Esami di screening
- Counseling genetico
- Unità Operativa di Chirurgia del Colon e del Retto
I fattori di rischio del tumore del colon-retto
I principali fattori di rischio per lo sviluppo di tumori del colon-retto sono:
- età avanzata (anche se negli ultimi anni, accanto a una graduale riduzione dell’incidenza generale del cancro del colon-retto, si è assistito a un preoccupante aumento di questo tumore nella sua forma “sporadica”, ovvero non associata a fattori familiari o genetici, nei pazienti più giovani, tradizionalmente considerati a basso rischio per lo sviluppo di questa neoplasia).
- storia familiare
- presenza di malattie infiammatoria croniche dell’intestino (malattia di Crohn o colite ulcerosa)
- pregressa asportazione di polipo adenomatoso o di tumore del colon-retto
- sovrappeso/obesità e scarsa attività fisica
- elevato consumo di carne rossa, insaccati, grassi, soprattutto se di origine animale, farine e zuccheri raffinati. Una dieta ricca in frutta e verdura, carboidrati non raffinati e vitamina D contribuisce a ridurre il rischio di sviluppare un tumore del colon-retto
- fumo e consumo di alcol
Tuttavia, più di un paziente su quattro ha una storia familiare per il tumore del colon-retto, e nel 5% dei casi vi è una riconosciuta predisposizione ereditaria. Questo significa che vi sono dei pazienti che sviluppano tumore del colon-retto perché portatori di una mutazione genetica.
Spesso si tratta di pazienti in età inferiore a 40 anni, che non rientrano quindi nella popolazione a cui si rivolge lo screening. Individuare questi pazienti è molto importante sia per prendere le misure necessarie al trattamento del tumore, sia per prevenire o diagnosticare precocemente con screening, esami diagnostici e test di genetica molecolare, l’insorgenza della stessa malattia anche nei familiari stretti, che potrebbero essere portatori della medesima mutazione.
Esami di screening per il tumore del colon-retto
Nella maggior parte dei casi, un tumore del colon-retto ha origine da lesioni benigne chiamate polipi adenomatosi che nel tempo si trasformano prima assumendo un quadro di displasia di basso grado, poi di displasia di alto grado ed infine di vero e proprio tumore. È in questo periodo di tempo che si inseriscono efficacemente gli esami di screening per il tumore del colon-retto: la diagnosi precoce, infatti, permette di eliminare precocemente i polipi prima che abbiano acquisito caratteristiche pericolose di malignità.
Humanitas è centro di riferimento per la Regione Lombardia per l’esecuzione della colonscopia nell’ambito dei programmi di screening. Lo screening avviene attraverso Programmi Regionali di screening di popolazione che si basano sulla ricerca di sangue occulto nelle feci ogni 2 anni, a partire dai 50 anni di età. Se il test risulta positivo, diventa obbligatorio sottoporsi a una colonscopia che confermi o escluda la presenza di un tumore o di polipi (lesioni precancerose) quale causa della positività del test.
Su base individuale, le persone di età superiore a 50 anni possono decidere di sottoporsi direttamente a una colonscopia di screening, che ha una maggiore sensibilità nel diagnosticare le lesioni precancerose e permette, contestualmente, di trattare tali lesioni. In Humanitas questa procedura, spesso percepita come dolorosa, può essere eseguita ambulatorialmente in condizioni di sedazione profonda, senza alcun disagio.
Per le persone con familiarità per il cancro colorettale, secondo le linee-guida internazionali vigenti, è raccomandato anticipare a 40 anni l’esecuzione della prima colonscopia. Purtroppo questa raccomandazione è spesso trascurata.
Nell’ultimo ventennio, grazie principalmente a una crescente adesione agli esami di screening, che permettono di rilevare le lesioni nella fase precancerosa (polipi adenomatosi), l’incidenza del tumore del colon-retto è in diminuzione in Italia, in entrambi i sessi.
In Humanitas, dal 2009, è attivo su questo tema uno studio finanziato dal Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) afferente al Ministero della Salute. Lo studio è aperto a tutti i cittadini di età superiore a 40 anni che abbiano un parente cui sia stato recentemente diagnosticato un tumore colorettale. L’obiettivo dello studio è di confrontare l’affidabilità della colonscopia con quella della colonscopia virtuale, nonché di valutare quanti di questi soggetti appartengano a famiglie con una vera e propria predisposizione ereditaria al cancro.
In Humanitas è inoltre attivo un ambulatorio di consultazione genetica e appropriato follow-up clinico-endoscopico specificamente dedicato ai pazienti con diagnosi di cancro ereditario (poliposi familiare, sindrome di Lynch e sindrome di Peutz-Jeghers) ed ai loro familiari.
Counseling genetico per il tumore del colon-retto
Chi ha familiari stretti di primo grado (padre, madre, fratello o sorella) a cui è stata diagnosticata la malattia, ha un maggiore rischio di sviluppare un tumore del colon-retto. Pertanto, in caso di sospetto di essere portatore di un rischio maggiore, è raccomandato rivolgersi al medico per una valutazione clinica. In caso lo specialista ritenga necessario un ulteriore approfondimento, è possibile sottoporsi ai test genetici-molecolari e stabilire il programma di prevenzione più adeguato. I difetti genetici trasmissibili ereditariamente e responsabili del tumore del colon-retto sono oggi in buona parte identificabili con appropriati test di laboratorio di genetica molecolare.
L’indicazione al counseling genetico (la valutazione e analisi del rischio genetico individuale e familiare) viene solitamente proposta dallo specialista in gastroenterologia, sulla base della valutazione clinica e della storia familiare, e viene più frequentemente richiesta per pazienti in giovane età (sotto i 50 anni) o con familiari di primo grado affetti da questa malattia.
L’indicazione al counseling genetico viene definita secondo i due criteri di Bethesda, ossia:l
- a presenza o l’assenza di polipi multipli (si parla di poliposi – attenuata – al di sopra di 10 polipi)
- le caratteristiche di presentazione della patologia nell’individuo affetto e nella sua famiglia; come ad esempio cancro in età giovanile (sotto i 50 anni), anche di altri organi (in particolare, utero, ovaie, stomaco); presenza di cancri multipli (alla diagnosi, quindi sincroni, o nel tempo, metacroni); aggregazione familiare della malattia (più di 2 membri affetti).
In base a questi criteri, si valuta l’indicazione ai test molecolari. I test oggi disponibili e codificati in questo settore di patologia sono:
- la ricerca dell’instabilità dei micro-satelliti (MSI) e la determinazione dei difetti nel sistema del riparo del DNA
- la ricerca di specifiche mutazioni in geni predisponenti (APC, MTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4).
Come accedere al counselling genetico
Humanitas è da molti anni uno dei centri più importanti d’Italia per la ricerca che collega le malattie (soprattutto, ma non esclusivamente, quelle oncologiche) e i difetti genetici. Gli esperti di Humanitas sono in grado di eseguire e interpretare nella maniera più aggiornata i risultati dei test molecolari, predisponendo piani di controlli e di monitoraggio personalizzato secondo le classi di rischio del singolo paziente.
Le analisi effettuate dai ricercatori di Humanitas sulla genomica del tumore del colon-retto, si basano sulla casistica più ampia che sia stata studiata in Italia. Questo consente di comprendere in maniera più approfondita i risultati ottenuti e, nel caso siano rilevati rischi oggettivi, di pianificare le migliori strategie terapeutiche possibili.
Humanitas dispone di team multidisciplinari in grado di garantire il massimo livello di competenze e tecnologia attualmente disponibili per la diagnosi ed il trattamento delle malattie oncologiche, considerando anche le basi genetiche.
Per accedere al servizio di counseling genetico di Humanitas, è possibile telefonare al numero 02.8224.6283 (dal lunedì al venerdì, dalle 9:00 alle 13.00).
