Humanitas Cancer Center mette a disposizione per le persone più a rischio di sviluppare forme tumorali al seno o all’ovaio con una componente ereditaria, il servizio di counselling genetico: un’ulteriore conferma della prerogativa di porre al centro il paziente che da sempre contraddistingue Humanitas.
Perché un counselling genetico: i geni BRCA1 e BRCA2
Seppur in una percentuale non molto alta di casi (circa il 5-10%), lo sviluppo del tumore della mammella e/o dell’ovaio può avere una componente ereditaria: due geni (BRCA1 e BRCA2) del nostro patrimonio ereditario, infatti, se alterati nella struttura, perdono la propria funzione di regolazione della crescita cellulare e predispongono la donna allo sviluppo di questi tumori.
Se nel proprio nucleo familiare si sono verificati più casi di tumore alla mammella e/o all’ovaio, soprattutto se insorti in giovane età, è consigliato rivolgersi ad un centro specializzato.
Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirato ed efficace. Per questo nell’ambito di Humanitas Cancer Center è attivo un servizio di counselling genetico, composto da medici specialisti dedicati alla gestione e al supporto delle donne identificate come “ad alto rischio” di sviluppare queste malattie.
Come funziona il servizio di counselling genetico
Durante un primo colloquio conoscitivo, sulla base della storia personale e familiare, gli specialisti del counselling genetico di Humanitas Cancer Center valutano l’opportunità di un approfondimento diagnostico dal punto di vista genetico.
Se dalle informazioni fornite durante il counselling e dalla visione della documentazione clinica emerge un rischio aumentato di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore della mammella e dell’ovaio (famiglie con più soggetti affetti da tumore mammario o da tumore ovarico, soprattutto tra i familiari di I grado, diagnosi di tumore mammario in età giovanile, cioè prima dei 36 anni, tumore della mammella maschile o tumore mammario bilaterale prima dei 50 anni), verrà proposta l’esecuzione di prelievo di sangue periferico per la ricerca di varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. I risultati vengono illustrati alla paziente durante un secondo colloquio, nel corso del quale insieme a lei si valutano e si discutono approfonditamente le implicazioni prognostiche dell’esito del test e le misure preventive da attuare.
Il percorso di counselling genetico
- Colloquio informativo per mappare i casi di tumore nell’ambito del nucleo familiare
- Valutazione dell’indicazione al test genetico, secondo criteri istituzionali
- Esecuzione del test genetico
- Pianificazione del successivo percorso personalizzato di sorveglianza e prevenzione
- Possibilità di supporto psicologico della paziente in ogni momento
Come accedere al servizio di counselling genetico
PRENOTAZIONI E INFORMAZIONI
Telefono: 02.8224.6283 (lunedì-venerdì dalle 9:00 alle 13.00)
Email: screeningfamiliare.donna@humanitas.it
