I geni BRCA1 e BRCA2 possono essere interessati da mutazioni che comportano una maggior probabilità di sviluppare tumori alla mammella o all’ovaio. Per questo motivo si è soliti parlare di queste mutazioni in riferimento al genere femminile. Tuttavia, possono associarsi anche a una patologia maschile, il tumore prostatico, di cui potrebbero essere un campanello d’allarme per la diagnosi precoce.
È questa la direzione d’indagine di uno studio Humanitas sui pazienti portatori di mutazioni genetiche: ne parliamo con gli specialisti di Humanitas.
Geni BRCA: cosa sono e a cosa servono?
I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni situati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13 del nostro patrimonio ereditario. Sono definiti geni oncosoppressori perché sono in grado di riconoscere e correggere eventuali errori o danni che si possono accumulare nel nostro DNA nel corso delle replicazioni cellulari. Se colpiti da una mutazione questi geni possono perdere la loro capacità di riparare il DNA e la persona risulta quindi più esposta alla possibilità di ammalarsi, nel corso della sua vita, di vari tipi di tumore.
Mutazione BRCA: un campanello d’allarme per la diagnosi precoce di tumore prostatico
Quando si parla dei geni BRCA e di tumore alla mammella e all’ovaio è automatico pensare all’universo femminile. In realtà questi geni possono essere soggetti a mutazione anche nell’uomo e, di conseguenza, possono aumentare il rischio di alcune patologie prettamente maschili, come il tumore alla prostata.
Per questo motivo in Humanitas stiamo conducendo uno studio, finanziato da AIRC, su pazienti di età compresa tra i 35 e i 69 anni, portatori di mutazioni genetiche sia dei geni BRCA1 e BRCA2, sia di altri geni di riparo del DNA, e che dunque sono più a rischio di sviluppare un tumore alla prostata.
Questi pazienti vengono sorvegliati con una visita urologica annuale, durante la quale viene contestualmente fatto un prelievo di sangue periferico in cui viene dosato il PSA (Antigene Prostatico Specifico), ed il PHI (Prostate Health Index). Il PHI è un esame nuovo che sembra essere più attendibile rispetto al PSA nell’identificazione di una malattia prostatica in stadio precoce.
Se questi esami risultano alterati il paziente viene sottoposto a indagini di secondo livello, tra cui la risonanza magnetica multiparametrica della prostata e, in caso di lesioni, una biopsia.
Test genetico: quando e perché farlo
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un impatto clinico non indifferente sul paziente, dunque è importante saperle riconoscere. Non è però corretto passare l’idea che tutte le donne interessate da tumore alla mammella debbano fare questo tipo di indagine, perché si tratta di mutazioni che, per quanto siano presenti nella popolazione generale, sono comunque poco frequenti.
È dunque importante che lo specialista sia in grado di identificare, tramite criteri approvati a livello nazionale, quelle pazienti che hanno una situazione sospetta di predisposizione ereditaria e che, pertanto, devono essere inviate a consulenza genetica.
Quando parliamo di casi sospetti intendiamo, per esempio, pazienti che si ammalano di tumore della mammella a un’età molto giovane, prima dei 37 anni, oppure pazienti interessate da forme bilaterale di tumore al seno prima dei 50 anni, o chi contrae una forma ad istologia particolare, come una tripla negativa prima dei 60 anni, o ancora casi di tumori della mammella in pazienti uomini.
Altri criteri di valutazione dipendono dal quadro familiare: casi di forte familiarità, infatti, meritano una valutazione genetica e, eventualmente, un approfondimento tramite test.
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