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Tumore al seno: il ruolo della componente genetica e dello stile di vita

“I nostri geni ci controllano, ma chi controlla i nostri geni?”: questa la domanda che ha aperto l’intervento della dottoressa Francesca Cappellini, Laboratorio di Genetica Molecolare delle piante e Nutrigenomica – Dipartimento di Bioscienze, Università degli Studi di Milano, nel corso di Mamazone 2018, l’ottava edizione di “Paziente diplomata”, una giornata dedicata alle donne con e senza tumore al seno, organizzata da Humanitas lo scorso 13 ottobre.

La dottoressa Cappellini ha parlato del ruolo dell’epigenetica nella regolazione dell’espressione dei nostri geni, cercando di spiegare come siamo frutto della nostra componente genetica, ma anche del nostro stile di vita e di come – su quest’ultimo – ciascuno possa influire.

“Ciascuno di noi è il risultato dei propri geni, del proprio stile di vita o di una commistione dei due? Per provare a rispondere a questa domanda possiamo guardare i gemelli geneticamente identici, che sono il frutto di una sola cellula che poi si è divisa in due organismi diversi. Alla nascita sono in genere identici, quasi indistinguibili, ma durante il corso della vita possono assumere sembianze diverse. Questo accade perché lo stile di vita influenza i geni”, ha sottolineato la dottoressa.

Che cos’è l’epigenetica?

“Guardiamo anche alle cellule del nostro corpo, che sono moltissime e lavorano in sinergia: provengono tutte da un’unica cellula principale che si è divisa più e più volte; queste cellule dividendosi hanno anche assunto delle funzioni e specializzazioni diverse e dunque abbiamo cellule adipose, epiteliali, nervose, etc.

A regolare questa diversificazione è l’epigenetica, ovvero quei cambiamenti in grado di modificare il funzionamento delle cellule senza alterare la sequenza genica. Nel nostro DNA è presente tutta l’informazione di ciò che andremo a sviluppare, ma l’epigenetica comanda ciò che deve essere espresso e quando. Questo avviene mediante alcuni meccanismi biochimici (come per esempio la metilazione e l’acetilazione degli istoni), che regolano l’espressione genica e dunque permettono di accendere o spegnere un gene e la funzione che contiene.

Questi meccanismi all’interno della cellula sono però influenzati da diversi fattori come l’ambiente (anche quello familiare, come le cure parentali), l’attività fisica, lo stress, il fumo e l’alimentazione; fattori che in alcuni casi possiamo controllare”, ha continuato la dottoressa.

La metilazione

“Il DNA è costituito da un doppio filamento (o doppia elica) che contiene tutte le informazioni genetiche e che si avvolge su delle proteine dette istoni, che contribuiscono a ripiegarlo e compattarlo, fino a ottenere la forma che conosciamo dei cromosomi.

Ogni filamento è formato da una sequenza di basi azotate tra cui la citosina, che può esistere in due forme: citosina e metil-citosina. In questa seconda forma, con l’aggiunta del gruppo metile, il gene in cui essa è contenuta si spegne e non viene più espresso. Questo è un meccanismo di silenziamento dei geni, utile alle cellule per differenziarsi: a un certo punto ogni cellula riceve l’ordine di svilupparsi in un tipo ben preciso, per esempio cellule cerebrali, scheletriche, cardiache, etc. Nel cuore avremo così solo cellule che esprimono i geni deputati al funzionamento del cuore, mentre tutti gli altri sono stati spenti”.

L’acetilazione degli istoni

“Gli istoni sono le proteine su cui si avviluppa il DNA e possono essere acetilate mediante l’aggiunta di un gruppo chimico detto acetile (simile al gruppo metile della citosina); questo impedisce, come detto prima, la compattazione del DNA e consente così la replicazione e la traduzione delle informazioni genetiche. Se il gruppo acetile viene rimosso, invece, gli istoni legano tra loro impedendo la replicazione e l’espressione del gene. Con l’acetilazione accendo l’espressione di un gene, togliendo l’acetilazione la spengo: questo meccanismo permette di selezionare solo i geni necessari alle funzioni di ogni cellula e funziona in ogni momento della nostra vita”, ha sottolineato la dottoressa Cappellini.

L’influenza dei fattori esterni

I meccanismi cellulari dunque possono essere influenzati da diversi fattori che in alcuni casi possiamo controllare. “Per quanto riguarda l’alimentazione, per esempio, si stima che il 45% dei tumori al colon potrebbe essere prevenuto con un cambiamento di dieta e di stile di vita. Secondo alcune ricerche diversi alimenti possono essere utili nel ridurre il rischio di sviluppare certe malattie; ne sono un esempio l’olio di pesce (ricco di omega 3), le crucifere (contengono isotiocianato), il tè verde (ricco di polifenoli), i semi di lino (acido linoleico) e l’uva (polifenoli e resveratrolo).

In conclusione possiamo dire che non tutto il nostro destino è già scritto nei nostri geni, ma che possiamo influire sull’espressione dei nostri geni tramite uno stile di vita adeguato e scelte attente e consapevoli”, ha concluso la dottoressa Cappellini.

Riguarda l’intervento completo, clicca qui.

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