L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche. Si tratta di una malattia rara e che, per questo, non è inserita nel programma di screening prenatale, come invece accade con altre patologie congenite.
Esistono due forme di emofilia: l’emofilia A, che dipende da una carenza del fattore VIII della coagulazione e ha una frequenza di un caso su ogni 5000-10.000 nati, e l’emofilia B, causata da un deficit del fattore IX, che ha un’incidenza di un caso su ogni 30.000-50.000 nati.
La patologia si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile, poiché il suo messaggio genetico è associato al cromosoma X. Le donne, dunque, saranno per lo più portatrici sane del difetto genetico che, invece, si manifesterà in forma patologica negli uomini.
Ma cosa comporta l’emofilia? E quali sono, oggi, le possibilità di cura? Ne parliamo con la dottoressa Maria Elisa Mancuso, specialista del Centro Trombosi e Malattie Emorragiche di Humanitas.
Emofilia: lieve o grave, quali differenze?
“L’emofilia può presentarsi con un deficit grave, moderato o lieve del FVIII o del FIX. In caso di emofilia grave la diagnosi avviene in genere entro i primi due anni di vita: le manifestazioni della malattia, infatti, sono precoci ed è possibile il verificarsi di emorragie spontanee.
L’emofilia lieve, invece, può comportare anche una diagnosi ritardata, magari in età adulta, poiché è compatibile con una vita normale, a meno che non vi siano delle condizioni specifiche di rischio emorragico, come gravi traumi o interventi chirurgici. È dunque possibile che il soggetto interessato non si accorga per lungo tempo di essere affetto dalla patologia.
Chi sa di avere l’emofilia lieve, invece, dovrebbe evitare per quanto possibile di incorrere in traumi, e in caso si verificasse un trauma anche di poco conto, prestare particolare attenzione allo sviluppo di sintomi che possano suggerire la presenza di emorragia. In tal caso è di fondamentale importanza avvertire il proprio medico curante per controllare tempestivamente l’eventuale emorragia”, spiega la dottoressa Mancuso.
Come si diagnostica l’emofilia?
“Donne con una storia di emofilia nel ramo materno della famiglia dovrebbero considerare l’eventualità di essere portatrici sane di questo difetto genetico ed eventualmente sottoporsi agli esami diagnostici.
Per quanto riguarda i pazienti adulti con sospetto di emofilia lieve, sono fondamentali i test della coagulazione – e in particolare quello dell’ aPTT – che vengono abitualmente fatti a scopo di controllo prima degli interventi chirurgici”, continua la dottoressa.
I sintomi dell’emofilia
“In generale si tratta di una patologia associata a sintomi specifici, come la facilità allo sviluppo di lividi di entità maggiore al normale, oppure a sanguinamenti prolungati ingiustificati. Per esempio, nel caso di bambini piccoli, una caduta che provoca una botta al labbro potrebbe causare un’emorragia non necessariamente intensa quanto continuata nel tempo e che non si riesce a fermare; spesso l’emorragia non compare immediatamente al momento del trauma ma, dopo un iniziale arresto, ricomincia diverse ore dopo. Ciò avviene perché nell’emofilia le piastrine, che sono le prime a intervenire per bloccare una possibile emorragia, funzionano in maniera normale. Quando, poi, dovrebbe intervenire la coagulazione per stabilizzare il coagulo e chiudere la ferita, è questa a risultare inefficace e a provocare il sanguinamento.
Un altro sintomo tipico nei bambini piccoli sono i lividi che compaiono senza che vi siano necessariamente dei traumi associati: all’aspetto risultano tanti piccoli lividini sparsi per il corpo, ma non sono provocati da nessuna botta specifica”, approfondisce la dottoressa Mancuso.
Emartro: una malattia delle articolazioni
“Emorragia tipica dell’emofilia è l’emartro, ossia un’emorragia all’interno delle articolazioni. A esserne soggette sono soprattutto le caviglie, le ginocchia e i gomiti, ma il problema può riguardare anche le articolazioni dell’anca o della spalla. Anche in questo caso si tratta di un tipo di emorragia non associata necessariamente a trauma e che può avvenire anche spontaneamente. È il caso, per esempio, di un bambino che sta imparando a tenersi in piedi e a fare i primi passi. Per questo motivo la malattia, se non viene adeguatamente trattata, può comportare limitazioni gravi agli arti andando a distruggere la struttura articolare fino a sfociare in una vera e propria disabilità”, spiega la specialista.
Emofilia: quali sono le cure possibili?
“Oggi abbiamo a disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell’emofilia. La terapia cardine negli ultimi 40 anni è stata la terapia sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ai pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B. Si tratta di prodotti in grado di prevenire e curare le emorragie, che possono venire somministrati esclusivamente per via endovenosa.
Dal momento della diagnosi al paziente cominciano a venire somministrate delle infusioni endovenose regolari (da proseguire per il resto della vita), in modo tale da aumentare i livelli delle proteine mancanti nel sangue, scongiurare le emorragie spontanee e prevenire i danni strutturali che ne derivano. Questo tipo di trattamento è noto come profilassi ed è considerato dalla Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH) lo standard di cura per tutti i pazienti con emofilia grave o moderata o con tendenza emorragica grave.
Negli ultimi anni abbiamo assistito a un’evoluzione della terapia per l’emofilia, che consente di mantenere una buona protezione dalle emorragie con somministrazioni del farmaco meno frequenti e che, dunque, garantisce una maggiore autonomia ai pazienti. Oggi, infatti, le persone con emofilia B possono eseguire le infusioni in media ogni 7-14 giorni (alcuni sottogruppi particolari di pazienti addirittura ogni 21 giorni); mentre nell’emofilia A, le infusioni possono essere ripetute ogni 3-7 giorni circa a seconda del tipo di farmaco usato e delle caratteristiche di ciascun individuo”, approfondisce la dottoressa Mancuso.
“Da un paio d’anni è disponibile, per il momento solo per l’emofilia A, il primo farmaco a somministrazione sottocutanea, a base di anticorpi monoclonali, da assumere ogni 7, 14 o 28 giorni al fine di prevenire le emorragie. Altri farmaci simili sono in via di sviluppo anche per l’emofilia B”.
Una terapia domiciliare
“Sia i farmaci da assumere per via endovenosa, sia quelli a somministrazione sottocutanea, vengono assunti in autonomia dal paziente al suo domicilio. I pazienti (o i loro genitori, nel caso di bambini piccoli) vengono istruiti dal personale ospedaliero alla somministrazione del farmaco: è infatti indispensabile assumerlo non solo secondo profilassi ma anche tempestivamente in caso di emorragie impreviste.
Se, infatti, il trattamento di profilassi riesce a prevenire la maggior parte delle emorragie spontanee, ci possono essere condizioni esterne, come per esempio dei traumi, che, nonostante le terapie in atto, possono provocare un’emorragia. In questi casi è utile aggiungere un’ulteriore dose a quelle assunte abitualmente. Da questo punto di vista è importante sottolineare che le terapie sottocutanee sono solamente di profilassi: possono dunque prevenire le emorragie ma non curarle. Per la cura è necessario infondere per via endovenosa un altro farmaco emostatico come il FVIII o il FIX.
Tutte le evoluzioni terapeutiche nel trattamento dell’emofilia sono state studiate tenendo conto anche del bisogno di autonomia del paziente e per restituirgli una buona qualità della vita.
Al momento, infatti, l’emofilia è una malattia curabile ma non guaribile. Un orizzonte terapeutico per la guarigione però esiste: è attualmente in fase di sperimentazione avanzata sia per l’emofilia A sia per l’emofilia B, ed è rappresentato dalla terapia genica, che si propone come obiettivo quello di introdurre nell’organismo il gene sano. Si tratta di una strada concreta che, nei prossimi anni, avrà un’applicazione pratica”, conclude la dottoressa Mancuso.
In Humanitas è attivo il Centro Emofilia – Ambulatorio di Malattie Emorragiche per la diagnosi ed il monitoraggio clinico delle malattie emorragiche congenite (MEC) o acquisite (tra cui l’emofilia A e l’emofilia B).
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