La neuropatia motoria multifocale (Multifocal motor neuropathy – MMN) o neuropatia a blocchi multipli è una patologia rara cronica immunomediata a carattere neuroinfiammatorio. Provocata da un’alta presenza di anticorpi IgM anti-GM1 nel siero, la neuropatia motoria multifocale interessa in particolare le persone adulte e comporta l’insorgenza progressiva di debolezza a carico degli arti. La neuropatia motoria multifocale, infatti, provoca un danneggiamento della mielina, la guaina posta a rivestimento delle fibre nervose deputate alla trasmissione degli impulsi, che può aggravarsi fino a colpire il prolungamento dei neuroni, in maniera anche irreversibile.
Ne parliamo con il dottor Pietro Emiliano Doneddu neurologo e ricercatore dell’Unità Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
Neuropatia motoria multifocale: i sintomi
Il principale sintomo della neuropatia motoria multifocale è la debolezza muscolare periferica, ossia a carico di braccia e gambe. Questa debolezza interessa più spesso le braccia e le mani e si presenta generalmente in maniera asimmetrica. La debolezza iniziale, con il progredire della patologia, aumenta, comportando una difficoltà a prendere in mano gli oggetti, sollevare strumenti pesanti e utilizzare le mani. Quando interessa gli arti inferiori, la neuropatia motoria multifocale può associarsi anche a problemi nella deambulazione e, in generale la debolezza agli arti, aumenta con l’abbassarsi delle temperature.
Altri sintomi associati alla neuropatia motoria multifocale sono:
- fascicolazioni (crampi o contrazioni sottocutanee involontarie)
- fatica eccessiva
- lieve dolore all’area interessata
- lieve formicolio all’area interessata.
Come si cura la neuropatia motoria multifocale
Una diagnosi precoce può essere determinante per il controllo della patologia e dei deficit che comporta. Questa, viene eseguita dallo specialista neurologo mediante una visita per valutare le condizioni cliniche della persona e l’esecuzione di alcuni esami. In particolare risultano importanti in fase di diagnosi l’elettromiografia, che valuta la funzionalità del nervo e lo stato della guaina mielinica, gli esami del sangue per escludere eventuali altre patologie e la risonanza magnetica cervicale e/o lombosacrale per escludere un’eventuale ernia del disco. In alcuni casi specifici può essere poi richiesta una puntura lombare, anche detta rachicentesi, per analizzare il liquido cerebrospinale e l’ecografia di nervo o risonanza magnetica del plesso brachiale.
Una volta eseguita la diagnosi, il trattamento per la neuropatia motoria multifocale comporta l’infusione per via endovenosa di un farmaco a base di immunoglobuline. La terapia viene eseguita, in base alla severità della patologia, da una volta ogni 2 settimane a una volta ogni 2-3 mesi ed è utile a contenere i sintomi e la progressione di malattia.
Ricerca: fondamentale per il trattamento della neuropatia motoria multifocale
Le cause alla base della neuropatia motoria multifocale sono ancora oggetto di studio. Da alcuni studi emerge come ipotesi l’origine infiammatoria e autoimmune, ma le ricerche sono ancora in corso. L’Unità Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia di Humanitas Rozzano dedicata all’attività clinica, diagnostica e di Ricerca sulle malattie neuromuscolari e autoimmuni del sistema nervoso, è oggi impegnata in vari studi sulla neuropatia motoria multifocale e rappresenta un punto di riferimento per la presa in carico dei pazienti con questa patologia, inviati anche da altri Centri italiani che si appoggiano a Humanitas per l’alta specializzazione sulle neuropatie.
Inoltre, presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano è possibile per pazienti selezionati partecipare ai trial clinici e farmacologici in atto con farmaci sperimentali. L’Unità Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia coordina poi il database nazionale della neuropatia motoria multifocale e uno studio sulla funzione dei fattori di rischio ambientali nello sviluppo della patologia.
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