Sindrome di Klinefelter

Che cos’è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter (SK) è una condizione comune al sesso maschile che interessa circa un individuo ogni 600-700 nati e che comporta spesso complicanze sistemiche, riduzione dei livelli di testosterone e infertilità.
La sindrome di Klinefelter, se correttamente individuata e trattata, non inficia negativamente la qualità di vita delle persone interessate.

Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter? 

La causa della sindrome di Klinefelter, la maggior parte delle volte, risiede nella presenza di un cromosoma in più nell’assetto genetico. In condizioni normali, un soggetto maschio ha un assetto genetico di 46 cromosomi, tra cui 1 cromosoma x e 1 cromosoma y. In presenza di sindrome di Klinefelter, invece, si avranno 47 cromosomi, di cui 2 X e 1 Y. Questa anomalia cromosomica è definita “variante classica” della sindrome di Klinefelter, ma sono poi possibili anche altre anomalie cromosomiche meno comuni. 

Quali sono i sintomi della sindrome di Klinefelter? 

Il principale sintomo della sindrome di Klinefelter è la carenza di testosterone che comporta dei testicoli sensibilmente più piccoli della norma e infertilità.
Meno del 10% degli individui con sindrome di Klinefelter, infatti, produce spermatozoi in quantità molto ridotte: sono stati descritti solo pochi casi al mondo di soggetti con sindrome di Klinefelter che sono riusciti a raggiungere la paternità in modo naturale e senza tecniche di fecondazione assistita.

I bassi livelli ormonali possono poi provocare stanchezza, riduzione della massa magra e aumento della massa grassa (soprattutto sull’addome) e un aumento del rischio di sviluppare osteoporosi.

L’assenza, tuttavia, di sintomi evidenti e lo sviluppo sessuale adeguato che molti soggetti nella fase della pubertà raggiungono, fa si che in svariati casi gli individui con sindrome di Klinefelter scoprano di esserne interessati solo in età adulta, quando non riescono a raggiungere in modo naturale il concepimento.

Nei casi, invece, in cui lo sviluppo puberale non si svolge adeguatamente, il soggetto con sindrome di Klinefelter potrebbe presentare l’alterazione di alcuni caratteri fisici, come braccia particolarmente lunghe, spalle strette e ginecomastia. 

Come prevenire la sindrome di Klinefelter? 

La sindrome di Klinefelter non si può prevenire, tuttavia l’assunzione di testosterone aiuta a evitare i sintomi associati ai bassi livelli ormonali. 

Sindrome di Klinefelter: come si fa la diagnosi? 

La sindrome di Klinefelter può essere diagnosticata sul feto durante la gravidanza effettuando il test del DNA fetale che, in caso di risultato positivo, deve essere confermato con analisi genetiche più invasive come l’amniocentesi. Sapere che il proprio figlio è interessato da questa sindrome consente di intervenire prima e in maniera più efficace.

Altrimenti, la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata durante la pubertà o in età adulta dallo specialista andrologo. 

Come trattare la sindrome di Klinefelter? 

La sindrome di Klinefelter è di natura cromosomica e, dunque, non è curabile, ma può essere trattata per contenere i sintomi ed è possibile intervenire sulla fertilità.
Circa due individui su tre interessati da sindrome di Klinefelter devono assumere una terapia sostitutiva di testosterone per evitare l’insorgenza dei molteplici disturbi associati alla carenza di questo ormone.
Dal punto di vista della fertilità, invece, sebbene la quasi totalità degli individui con sindrome di Klinefelter non producano spermatozoi, vi è comunque la possibilità che all’interno del testicolo vi siano delle zone in cui si sono sviluppati gli spermatozoi, senza tuttavia riuscire ad uscirne. In questo caso sono prelevabili tramite chirurgia.