La Neuropatia motoria multifocale, nota anche come neuropatia a blocchi multipli o MMN, dall’inglese Multifocal motor neuropathy, è una rara neuropatia infiammatoria cronica che si caratterizza per la comparsa, in maniera lenta e progressiva, di debolezza nei quattro arti, in genere soprattutto nelle mani ed agli arti superiori.
La neuropatia motoria multifocale – interessa 0.5-1 persona ogni 100.000 – , colpisce indifferentemente i due sessi ed insorge in genere in età adulta. Nonostante diversi studi abbiano suggerito un’origine infiammatoria e autoimmune della MMN, non ci siano ancora conferme sulle cause della malattia. Questo disturbo viene annoverato tra le polineuropatie immuno-mediate. La patologia colpisce la mielina, ovvero la guaina di rivestimento delle fibre nervose il cui compito è quello di favorire la trasmissione dell’impulso nervoso lungo il nervo, oltre che proteggere i nervi dagli stimoli esterni. Quando il danno arriva ad interessare l’assone, ovvero il prolungamento dei neuroni lungo cui si propagano gli impulsi nervosi, spesso le lesioni diventano irreversibili. Per tenere sotto controllo questa patologia è molto importante la diagnosi tempestiva. Diversi studi hanno infatti dimostrato che una terapia precoce porta ad un maggiore controllo dei sintomi e dei deficit che possono comparire a causa della malattia
Quali sono i sintomi della neuropatia motoria multifocale?
Il sintomo che più spesso si accompagna alla neuropatia motoria multifocale è la debolezza muscolare periferica, che si presenta il più delle volte nelle mani o nelle braccia in modo asimmetrico. I disturbi portano nel tempo ad una progressiva difficoltà nella manipolazione degli oggetti, nell’uso delle mani, nella possibilità di sollevare pesi e nella difficoltà a camminare. La debolezza può essere aggravata dal freddo. Alcuni pazienti possono avvertire la presenza di crampi o contrazioni sottocutanee involontarie (fascicolazioni) o eccessiva fatica. I sintomi sensitivi come il dolore e formicolio non sono rari ma sono generalmente minimi.
Quali sono le cause della neuropatia motoria multifocale?
La neuropatia motoria multifocale è considerata una neuropatia motoria immunomediata. Un’elevata prevalenza di anticorpi IgM anti-GM1 nel siero in questi pazienti e una risposta favorevole alle immunoglobuline endovena supportano questa ipotesi. Le cause specifiche della malattia non sono ancora completamente chiare e sono oggetto di studio.
Diagnosi
Per poter porre una diagnosi di neuropatia motoria multifocale il medico neurologo specialista sottoporrà il paziente a un’accurata visita specialistica per valutare il quadro clinico. Fondamentale poi è sottoporre il paziente ad esami specifici:
- Studio delle velocità di conduzione o elettromiografia, con cui si va a valutare la funzionalità del nervo e se il danno interessa la guaina mielinica
- Esami del sangue, per escludere la presenza di altre patologie che possano spiegare i sintomi
- Risonanza magnetica cervicale o lombosacrale, per escludere la presenza di ernie discali che possano giustificare i sintomi
- Puntura lombare o rachicentesi, da eseguire solo in alcuni pazienti selezionati per analizzare il liquor o liquido cerebrospinale, che nella neuropatia motoria multifocale evidenzia la presenza di valori elevati di proteine a fronte di un normale numero di cellule.
- Ecografia di nervo o risonanza magnetica del plesso brachiale, da eseguire solo in alcuni pazienti selezionati quando gli altri esami sono negativi.
Trattamenti
La terapia della neuropatia motoria multifocale consiste al momento nelle immunoglobuline endovena, un farmaco ad infusione endovenosa che in genere deve essere somministrato da una volta ogni 2 settimane a una volta ogni 2-3 mesi, a seconda del paziente.
Negli ultimi anni vi è stata un’intensa attività di ricerca nel campo della MMN ed è probabile che nuove cure siano disponibili a breve. Molti degli studi sono attualmente in corso e vi è la possibilità di partecipare a trial clinici. Nel nostro Istituto, in particolare, sono in corso trial farmacologici con farmaci sperimentali per il trattamento di questa malattia. Stiamo inoltre conducendo diversi studi per capirne le cause, in particolare coordiniamo un registro nazionale della malattia e uno studio sul ruolo dei fattori ambientali nel rischio di contrarre la malattia.
Ultimo aggiornamento: Agosto 2024
Data online: Settembre 2015
