L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Che cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?
Il nome anemia mediterranea deriva dalla diffusione di questa malattia ereditaria soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È frequente nei luoghi paludosi. In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna. L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
La causa dell'anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. Si tratta di una mutazione genetica che impedisce la corretta produzione delle proteine che compongono l'emoglobina, componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli.
Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?
Nella forma meno grave (minor) il paziente mostra sintomi lievi o per nulla evidenti. Nelle forma più grave (major) entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta e il neonato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita. Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento. Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. Talvolta ingrossamento della milza (splenomegalia).
