Che cos’è la fibrosi polmonare idiopatica?
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF – idiopathic pulmonary fibrosis) è una malattia respiratoria cronica che fa parte delle cosiddette interstiziopatie polmonari (ILDs – interstitial lung diseases), rappresentando la forma più comune tra quelle idiopatiche, ovvero a eziopatogenesi ignota. La fibrosi polmonare idiopatica colpisce il tessuto polmonare causandone una progressiva cicatrizzazione (detta fibrosi) e quindi compromettendo lo scambio di ossigeno e anidride carbonica, essenziali per il corretto funzionamento degli organi. I bassi livelli di ossigeno nel sangue e l’indurimento stesso del polmone causati dalla fibrosi, si manifestano nel tempo con la comparsa di sintomi respiratori, quali la tosse o la mancanza di fiato sotto sforzo.
Quali sono le cause della fibrosi polmonare idiopatica?
La causa esatta della fibrosi polmonare idiopatica non è nota. Il termine “idiopatica” sta proprio a indicare che, a oggi, non si conosce il meccanismo esatto alla base della malattia.
Tuttavia, gli individui che presentano i seguenti fattori di rischio sono maggiormente a rischio di sviluppare la malattia:
- Fumo di sigaretta, attivo o pregresso;
- Pregressa esposizione lavorativa a sostanze chimiche tossiche o polveri;
- Presenza di componenti della famiglia già affetti da fibrosi polmonare.
Quali sono i sintomi della fibrosi polmonare idiopatica?
L’inizio clinico della fibrosi polmonare idiopatica è solitamente insidioso con comparsa graduale di sintomi nel corso di mesi o anni, ma può manifestarsi anche in forma acuta, nel corso di poche settimane.
I sintomi e segni comuni nella fibrosi polmonare idiopatica sono:
- Dispnea: è il principale sintomo della fibrosi polmonare idiopatica. Viene riferito come fatica a respirare o mancato confort nella respirazione. Prima insorge durante esercizi fisici impegnativi e poi, con il progredire della malattia, si arriva alla difficoltà respiratoria anche a riposo.
- Tosse secca: è un sintomo molto frequente. Solitamente si presenta come una tosse secca senza produzione di espettorato. In alcuni casi è persistente e limita le attività quotidiane.
I sintomi e segni meno comuni nella fibrosi polmonare idiopatica sono:
- Stanchezza cronica, febbre o febbricola, dolori muscolari e dolori articolari possono essere raramente associati alla fibrosi polmonare idiopatica.
- “Dita a tamburo”: in caso di carenza di ossigeno la parte terminale delle dita delle mani si ingrossa, rappresentando la spia di una malattia avanzata (45-75% dei pazienti).
Come prevenire la fibrosi polmonare idiopatica?
A oggi non esistono linee guida precise sulla prevenzione della fibrosi polmonare idiopatica. Il miglior approccio preventivo, tuttavia, è l’eliminazione dei fattori di rischio modificabili come, ad esempio, l’abolizione del fumo di sigaretta. Inoltre, sottoporsi a controlli medici regolari e non sottovalutare la comparsa di sintomi respiratori come la mancanza di fiato sotto sforzo è importante per permettere una diagnosi precoce.
Diagnosi
Il paziente che per la prima volta giunge all’osservazione con un sospetto clinico o radiologico di fibrosi polmonare idiopatica va inquadrato da un punto di vista anamnestico, clinico, radiologico, laboratoristico e funzionale con l’intento di giungere alla diagnosi precisa, poiché anche altre interstiziopatie oltre alla IPF possono condurre a fibrosi del polmone.
Anamnesi
Ottenere una storia completa del paziente è fondamentale. Andranno indagati in modo particolare:
• Abitudine tabagica
• Esposizioni professionali
• Esposizioni domiciliari/ambientali legate a hobby o luogo di vita
• Uso di alcuni farmaci e terapie radianti
• Artromialgie, sindrome sicca (occhi, bocca), disturbi oculari (“senso di sabbia negli occhi”), segni cutanei (porpora, mani da meccanico, ulcere distali, teleangectasie, sclerodattilia, papule di Gottron, rash eliotropo), alopecia, Raynaud, reflusso gastroesofageo o storia di connettivopatie o malattie infiammatorie intestinali già note: tutte queste alterazioni possono essere associate a patologie sistemiche responsabili delle interstiziopatie.
Esami ematochimici e sieroimmunologici
Sono fondamentali per inquadrare il paziente. Poiché esistono anche altre interstiziopatie che portano a fibrosi polmonare, per confermare la presenza di fibrosi polmonare idiopatica è necessario eseguire degli esami di screening che escludano ad esempio un coinvolgimento sistemico o una causa precisa della fibrosi polmonare (che in questo caso non sarebbe più idiopatica, cioè in assenza di causa). Essi comprendono esami ematochimici semplici come emocromo con formula, funzionalità renale ed epatica, elettroforesi sieroproteica, elettroliti plasmatici, LDH, CPK, VES, PCR ed ACE. In casi selezionati inoltre, sono richiesti esami ematochimici specifici come precipitine in caso di sospetto di alveolite allergica estrinseca e/o screening autoimmune nel caso di sospetto clinico di malattia reumatologica associata a fibrosi polmonare.
Esami diagnostici strumentali
Tra gli esami fondamentali per la diagnosi della fibrosi polmonare idiopatica ci sono la radiografia del torace e la TAC (tomografia assiale computerizzata) ad alta risoluzione.
La radiografia del torace è in genere il primo esame richiesto in quanto spesso i sintomi sono aspecifici. La radiografia del torace permette di evidenziare alcune alterazioni compatibili con fibrosi polmonare ponendo il sospetto di patologia interstiziale fibrosante.
La TAC ad alta risoluzione è l’esame considerato fondamentale per la diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica. È in grado di rilevare i segni specifici associati alla fibrosi polmonare idiopatica come, ad esempio, l’aspetto “a nido d’ape” causato dell’esteso danneggiamento degli alveoli e dello sviluppo di spazi cistici al loro interno.
In alcuni casi, quando i segni radiologici non sono tipici, per ottenere la diagnosi definitiva potrebbe essere necessario effettuare una biopsia polmonare, un esame che consiste nel prelievo e nell’analisi di piccoli campioni di tessuto polmonare provenienti dal paziente. Tuttavia, il costante miglioramento della qualità delle tomografie assiali rende meno frequente la necessità della biopsia. Il prelievo può avvenire mediante:
• Broncoscopia: prevede l’utilizzo di uno strumento chiamato broncoscopio; talvolta, il campione prelevato potrebbe essere di dimensioni insufficienti a un’analisi appropriata. In corso di broncoscopia si effettua anche il lavaggio broncoalveolare che permette di analizzare la presenza di alterazioni a carico delle cellule contenute all’interno del parenchima polmonare.
• Intervento chirurgico: è una procedura invasiva, ma, dal punto di vista dei risultati, è la metodica diagnostica che garantisce il maggior numero di informazioni utili. Tuttavia, si effettua sempre più raramente.
Anche le valutazioni della funzione polmonare e dei livelli di ossigeno nel sangue sono importanti per la diagnosi ed il monitoraggio dell’evoluzione della fibrosi polmonare idiopatica.
I test di funzionalità respiratoria misurano la capacità di espansione del polmone e forniscono informazioni relative alla pervietà delle vie aeree. Pertanto, la funzione è quella di valutare la compromissione respiratoria e seguire nel tempo (follow-up) gli effetti della terapia.
L’ossimetria è la misurazione della saturazione di ossigeno nel sangue. Semplice e immediata quanto la spirometria, per la sua esecuzione serve uno strumento chiamato ossimetro, che si applica a un dito oppure a uno dei due lobi dell’orecchio. L’ossimetria è valutata anche da sforzo grazie ad un test specifico chiamato test del cammino, in grado di valutare la funzione respiratoria, i metri percorsi rispetto a quelli predetti per età e sesso e la tolleranza allo sforzo durante un test della durata di 6 minuti.
L’ecocardiogramma è un esame ecografico, che mostra il cuore e permette di analizzare il suo stato di salute. I medici vi ricorrono quando hanno il timore che si sia instaurata la condizione nota come cuore polmonare, determinato dalla sofferenza cardiaca secondaria alla patologia polmonare.
Il test da sforzo consiste nel registrare come variano ritmo cardiaco, pressione arteriosa e respirazione del paziente, mentre quest’ultimo sta praticando un’attività fisica più o meno intensa.
Diagnosi definitiva
La diagnosi definitiva della fibrosi polmonare idiopatica richiede una discussione multidisciplinare tra varie figure professionali capitanate dallo pneumologo e che comprendono anche radiologo, anatomopatologo, reumatologo, cardiologo e chirurgo toracico. La diagnosi viene infatti posta combinando la storia clinica, gli esami ematochimici, i reperti clinici, fisiopatologici, immunologici e radiologici ed alcune volte anche anatomopatologici. La discussione multidisciplinare è inoltre fondamentale per individuare i possibili interventi, non di sola natura farmacologica e non solo focalizzati sul polmone, che possono migliorare la qualità di vita e la prognosi a lungo termine del paziente con fibrosi polmonare idiopatica.
Trattamenti
Il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica comprende sia interventi di natura farmacologica sia interventi di natura non farmacologica. Questi interventi hanno lo scopo di migliorare la qualità di vita del paziente e la prognosi a lungo termine. Tuttavia, per ora, questi trattamenti si pongono come scopo non la regressione del danno polmonare ma la riduzione della velocità di declino della funzione polmonare e la riduzione del rischio di fase accelerata. Oltre ai farmaci già disponibili sul mercato, nuove terapie per la fibrosi polmonare sono in costante fase di sviluppo o in fase di sperimentazione, ed i pazienti sono incoraggiati a partecipare a studi clinici al momento opportuno.
- Farmaci antifibrotici: si tratta di farmaci che agiscono specificamente sulla progressione della fibrosi rallentandola. A oggi, esistono due farmaci approvati da AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per la terapia della fibrosi polmonare: Nintedanib e Pirfenidone. Entrambi si sono mostrati ugualmente efficaci nella stabilizzazione della malattia e nella riduzione del rischio di fase accelerata, ovvero una fase di peggioramento acuto della patologia caratterizzata da un rapido declino della funzione polmonare con rischio elevato di morte a breve termine.
- Ossigenoterapia: in caso di insufficienza respiratoria ha lo scopo di ridurre la dispnea, migliorare la qualità di vita e la tolleranza allo sforzo fisico in caso di carenza di ossigeno in corso delle comuni attività della vita quotidiana.
Gli interventi non farmacologici comprendono:
- Programmi di riabilitazione respiratoria e di riallenamento allo sforzo: hanno lo scopo di migliorare la qualità di vita favorendo le normali attività della vita quotidiana, revertendo il quadro di disadattamento muscolare.
- Disassuefazione dal fumo di sigaretta: il fumo di sigaretta è noto fattore di rischio della fibrosi polmonare idiopatica. L’uso corretto di terapia farmacologica, che controlla le crisi di astinenza, ed un adeguato counselling tramite centro antifumo, che aiuta a modificare il proprio stile di vita, risultano essere la migliore soluzione per ottenere la disassuefazione da tabacco.
- Trapianto polmonare: nonostante le terapie la fibrosi polmonare idiopatica i pazienti possono andare incontro a un progressivo peggioramento della funzionalità polmonare, rendendo necessario un trapianto di polmoni. Importante è individuare precocemente i pazienti che potrebbero beneficiare di tale intervento al fine di riferirli a un centro trapianti.
Trattamento delle comorbidità
Fondamentale risulta il tempestivo trattamento delle comorbidità. La fibrosi polmonare idiopatica è frequentemente associata a patologie a carico delle vie aeree e dei polmoni come la presenza di deficit di natura ostruttiva, le apnee ostruttive del sonno, la predisposizione allo sviluppo di neoplasie polmonari. Inoltre, la presenza di comorbidità extra-respiratorie è comune nella fibrosi polmonare idiopatica, come in caso di ipertensione polmonare sino a sviluppo di cuore polmonare, osteoporosi, cachessia, ansia, depressione e reflusso gastroesofageo. Il tempestivo riconoscimento e trattamento di queste comorbidità è possibile grazie al team multidisciplinare con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita del paziente e ridurre i danni sistemici indotti dalla malattia e/o dai farmaci utilizzati per il suo trattamento.
Gestione nel corso del tempo
Considerata la cronicità della fibrosi polmonare idiopatica e la complessità della malattia che può essere spesso complicata da numerose comorbidità, la gestione della fibrosi polmonare idiopatica determina un carico assistenziale importante, con frequenti controlli ambulatoriali (mediamente 3-6 volte l’anno) e, nei casi più avanzati, frequenti ospedalizzazioni. Il percorso è gestito, con un ambulatorio dedicato a tali patologie, dal medico pneumologo che si avvale della collaborazione di specialisti di branche diverse (fisioterapisti, radiologi, reumatologi, anatomopatologi, cardiologi, etc.).
