Che cos’è l’amiloidosi?
L’amiloidosi cardiaca è una forma di cardiopatia (ovvero una patologia che colpisce il muscolo cardiaco compromettendone la funzione) causata dall’accumulo nel muscolo cardiaco di amiloide, aggregati insolubili di proteine di varia origine. Queste proteine si depositano tra una cellula e l’altra in diversi organi, impedendone il corretto funzionamento. All’analisi istologica dei tessuti colpiti, l’amiloide, di qualsiasi origine, presenta una tipica colorazione verde brillante se osservata con luce polarizzata dopo colorazione con rosso Congo.
Quali sono le cause dell’amiloidosi cardiaca?
Le proteine che formano i depositi di amiloide possono essere di diverse origini, due sono le più comuni: la proteina transtiretina, nella sua forma mutata oppure in assenza di mutazione (amiloidosi da transtiretina, ATTR) e le catene leggere, frammenti di anticorpi, prodotte in eccesso in alcune malattie ematologiche (amiloidosi AL).
Tra le forme meno comuni sono comprese quelle dovute a depositi di apolipoproteina A, ad accumulo di proteine in pazienti trattati con alcuni tipi di dialisi per molti anni (beta2-microglobulina), oppure affetti da malattie infiammatorie croniche.
L’accumulo di queste proteine, sotto forma di depositi di amiloide, altera la funzione cardiaca sia rendendo il muscolo cardiaco più rigido, sia danneggiando direttamente le cellule cardiache. La caratteristica in comune a tutti i depositi di amiloide è l’insolubilità e l’estrema resistenza a essere degradati da parte dell’organismo: per questo motivo non possono essere rimossi se non viene iniziata una terapia mirata.
Quali sono i sintomi dell’amiloidosi?
I sintomi dell’amiloidosi sono dovuti ai depositi di amiloide a livello cardiaco e a livello di tutti gli altri organi. Ciascuna forma di amiloidosi può interessare uno o più organi, in combinazioni diverse, spesso legate al tipo di proteina che si accumula.
A causa dei depositi cardiaci, le manifestazioni possono essere:
- mancanza di fiato
- gonfiore alle caviglie
- ipotensione, anche senza terapia antipertensiva
- palpitazioni o altre manifestazioni legate ad aritmie come la fibrillazione atriale o la bradicardia.
I depositi di amiloide nel resto dell’organismo possono provocare numerose manifestazioni, come per esempio:
- alterazioni del sistema nervoso autonomo e periferico
- sindrome del tunnel carpale bilaterale
- rottura del tendine del bicipite brachiale
- stenosi del canale lombare
- malattie dei reni
- alterazioni del fegato e dell’apparato gastrointestinale.
Come prevenire l’amiloidosi cardiaca?
Purtroppo, non è possibile prevenire l’insorgenza di amiloidosi cardiaca.
Amiloidosi: come si fa la diagnosi
Nel caso di sintomi sospetti, i primi accertamenti fondamentali che vengono effettuati sono un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma colorDoppler che possono mostrare alterazioni compatibili con l’amiloidosi cardiaca e portare ad approfondimenti più mirati.
Grazie a una combinazione di esami del sangue, volti a escludere una patologia ematologica, e scintigrafia con tracciante osseo, in moltissimi casi oggi è possibile giungere a una diagnosi definitiva della forma di amiloidosi da transtiretina in modo non invasivo.
In casi dubbi e in tutte le altre forme sono necessarie una risonanza magnetica cardiaca e la conferma della presenza di depositi di amiloide nei tessuti.
Nel caso si confermasse l’amiloidosi da transtiretina, sarà necessario completare gli accertamenti con un’analisi genetica per individuare le forme associate a mutazione e quindi ereditarie.
Come trattare l’amiloidosi cardiaca?
Recentemente, si sono resi disponibili nuovi farmaci per il trattamento delle due forme principali di amiloidosi, per questo giungere a una diagnosi corretta in tempi brevi è di fondamentale importanza.
Il trattamento prevede farmaci specifici a seconda della forma di amiloidosi individuata e a seconda che vi siano associate manifestazioni neurologiche o meno; per questo, per una corretta diagnosi e terapia, è indispensabile il coinvolgimento multidisciplinare di numerosi specialisti.
Nel caso venga individuata come causa dell’amiloidosi una malattia ematologica, il trattamento è quello specifico della malattia.
