Che cos’è la sindrome del QT lungo?
La Sindrome del QT Lungo (SQTL) (Long QT syndrome – LQTS) è una condizione patologica che riguarda la parte elettrica del cuore. Per la genesi del battito cardiaco normale è necessario che vi sia un passaggio di cariche elettriche tra l’esterno e l’interno delle cellule cardiache. Le cariche elettriche vengono condotte da ioni sodio, potassio e calcio. La SQTL è presente quando vi sono alterazioni in queste correnti ioniche: queste possono generare un marcato allungamento del tempo elettrico necessario al cuore per ritornare, dopo ogni battito, nella condizione di riposo. L’allungamento del tempo di attivazione elettrica si manifesta all’elettrocardiogramma (ECG) con un prolungamento dell’intervallo QT (tratto dell’ECG relativo a una parte del battito cardiaco).
I pazienti affetti da SQTL sono esposti a improvvisa insorgenza di aritmie ventricolari pericolose, che possono verificarsi all’improvviso e si possono manifestare come episodi sincopali (perdita di coscienza) o, nei casi più gravi, come arresto cardiaco.
Quali sono i sintomi della sindrome del QT lungo?
La metà dei pazienti è sintomatica. Il sintomo che porta alla diagnosi di sindrome del QT lungo è la sincope, che spesso occorre senza prodromi (segnali premonitori). Questa frequentemente è innescata, in tali pazienti, da attività fisica intensa quale il nuoto o la corsa, oppure è scatenata da stress emotivo, ad esempio durante uno spavento, una situazione di rabbia o pianto oppure durante il suono del telefono o di una sveglia, con risveglio immediato inaspettato. Più raramente la prima manifestazione della malattia è l’arresto cardiaco o la morte improvvisa. I sintomi della SQTL si presentano tipicamente durante l’età scolare o nell’adolescenza, anche se la loro comparsa può avvenire a qualsiasi età.
Quali sono le cause della sindrome del QT lungo?
Per SQTL ci si riferisce usualmente a una causa genetica mentre sono riconosciute forme di QT lungo secondarie all’assunzione di alcuni farmaci, oppure secondaria ad anomalie degli elettroliti (QT lungo acquisito).
Diagnosi
La prima fase della diagnosi prevede l’analisi clinica del paziente. La sincope o l’arresto cardiaco, talora in età pediatrica o in giovane età, è un elemento molto importante per ricercare la sindrome del QT lungo. In questi casi la diagnosi viene posta visitando il paziente e interrogando lo stesso e i familiari sull’evento clinico che si è verificato. Dopo aver raccolto l’anamnesi, si esegue l’analisi dell’elettrocardiogramma. Si analizza la misura dell’intervallo QT del battito cardiaco, si corregge il QT per la frequenza cardiaca e si ottiene il QTc (= QT corretto per la frequenza cardiaca). I valori di riferimento normali del QTc sono circa 440-460 ms. L’Elettrocardiogramma (ECG) è quindi lo strumento più importante per effettuare la diagnosi di QT lungo.
Importante è anche l’ECG registrato durante sforzo (test da sforzo) e l’elettrocardiogramma Holter ECG 12 derivazioni, che permettono di effettuare misurazioni accurate del QT in momenti differenti e in condizioni adrenergiche diverse. Spesso ai pazienti affetti da sindrome del QT lungo vengono effettuati altri esami strumentali (ecocardiogramma, RM cuore), che però non mostrano alterazioni organiche e strutturali del cuore.
La sindrome del QT lungo viene trasmessa geneticamente, ai propri discendenti, attraverso una “trasmissione autosomica dominante”: è quindi importante sottoporre i pazienti ad analisi genetica. L’analisi genetica è diventata uno strumento importante per la gestione clinica di SQTL: l’identificazione del gene che provoca la malattia permette di individuare i pazienti affetti, anche se asintomatici, di iniziare il trattamento farmacologico mirato e soprattutto di effettuare uno screening familiare, a cascata, per identificare tutti i componenti della famiglia portatori della stessa mutazione genetica.
Lo studio elettrofisiologico nella SQTL è scarsamente utile nella diagnosi e nella stratificazione del rischio.
In rari casi, nel sospetto che ci possano essere aritmie cardiache non sintomatiche, occulte, è possibile effettuare registrazioni a lungo termine del battito cardiaco, mediante l’impianto sottocutaneo di loop recorders (piccolo dispositivo Holter in grado di registrare il battito cardiaco continuativamente per più di 3 anni).
Trattamenti
Terapia farmacologica
I farmaci betabloccanti sono molto importanti nella SQTL e vengono largamente somministrati. Vengono anche raccomandati a tutti i portatori di mutazioni responsabili di SQTL che mostrano un QT normale. I betabloccanti non accorciano l’intervallo QT, ma hanno lo scopo di proteggere il cuore dagli stimoli che causano le aritmie. I betabloccanti sono efficaci nella prevenzione dei sintomi e della morte improvvisa in una percentuale elevata (maggiore dell’80%) dei pazienti. Tuttavia a volte i farmaci non bastano: in alcuni pazienti, poiché gli eventi si verificano soprattutto durante l’attività fisica, è importante limitare l’attività fisica intensa e introdurre una terapia betabloccante elevata. In altri pazienti, oltre ai betabloccanti potrebbe essere necessaria la somministrazione di potassio.
In alcuni casi la terapia farmacologica non protegge da aritmie gravi, è quindi necessario valutare la necessità di impianto di defibrillatore (ICD) in aggiunta (non in alternativa) alla terapia farmacologica, che dovrà essere assunta anche dopo l’impianto dell’ICD. Il defibrillatore impiantabile è un dispositivo salvavita, che viene proposto ai pazienti che hanno un rischio elevato di aritmie gravi o di arresto cardiaco. L’ICD monitorizza il battito cardiaco e interrompe le aritmie ventricolari pericolose per la vita, mediante l’erogazione di shock elettrico. Il defibrillatore viene posizionato, in anestesia locale, a livello del muscolo pettorale, è composto da un generatore con batteria e computer ed elettrocateteri, che possono essere posizionati nel cuore (endocardici) attraverso il sistema venoso, oppure sotto la cute, vicino al cuore: S-ICD (defibrillatore sottocutaneo). La scelta del tipo di defibrillatore viene effettuata dall’equipe medica, sulla base delle caratteristiche di ciascun paziente.
Denervazione simpatica
La stimolazione di alcuni gangli nervosi provoca il prolungamento dell’intervallo QT e un fenomeno chiamato alternanza delle onde T. I gangli localizzati in alcune aree del torace superiore, possono dare origine a una marcata instabilità elettrica e ad alterazioni del ritmo cardiaco generando aritmie ventricolari. In rari casi, in pazienti selezionati, la denervazione del sistema nervoso simpatico è un intervento chirurgico in cui vengono asportate le terminazioni nervose responsabili di tali alterazioni del ritmo.
La sindrome del QT lungo è una patologia nota e seguita presso la nostra Unità Operativa dove è attivo un team medico e specialistico multidisciplinare, che ha lo scopo di accogliere, curare e successivamente seguire nel follow-up i pazienti con malattie aritmogene.
