La malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Disease) è una patologia neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo. È la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei Paesi sviluppati: attualmente si stima ne sia colpita circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni e circa il 20% degli ultra-85enni, anche se in diversi casi può manifestarsi anche un esordio precoce intorno ai 50 anni di vita.
Che cos’è l’Alzheimer?
Questa malattia – che prende il nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che all’inizio del 1900 ne descrisse per primo le caratteristiche – è caratterizzata da un processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello, causando un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (memoria, ragionamento e linguaggio), fino a compromettere l’autonomia e la capacità di compiere le normali attività giornaliere.
Quali sono le cause dell’Alzheimer?
La causa all’origine dell’Alzheimer sembrerebbe essere legata all’alterazione del metabolismo di una proteina, la proteina precursore della beta amiloide (detta APP) che, per ragioni ancora non conosciute, a un certo punto nella vita di alcune persone inizia a venire metabolizzata in modo alterato portando alla formazione di una sostanza neurotossica – la beta amiloide – che si accumula lentamente nel cervello portando a morte neuronale progressiva.
Meno del 5% dei casi di Alzheimer è causato dalla presenza di un gene alterato che ne determina la trasmissione da una generazione all’altra di una stessa famiglia. Le forme familiari di Alzheimer hanno insorgenza più precoce, anche prima dei 40 anni, e sono legate alla presenza di varianti nei geni della presenilina 1 (PS1) sul cromosoma 14, della presenilina 2 (PS2) sul cromosoma 1 o della proteina precursore della beta amiloide (APP) sul cromosoma 21. In tutti questi casi la trasmissione ha carattere autosomico dominante. Il restante 95% dei casi si manifesta in modo “sporadico”, ovvero in persone che non hanno una chiara familiarità con la patologia.
Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?
I sintomi della malattia di Alzheimer possono variare molto da soggetto a soggetto. Il sintomo più precoce a cui bisogna prestare attenzione è, solitamente, la perdita di memoria (dapprima in forma leggera e poco rilevabile, poi via via più marcata e grave). Alla perdita di memoria, che diventa con il passare del tempo sempre più importante, solitamente si associano altri disturbi come:
- difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane con conseguente perdita dell’autonomia
- disturbi del linguaggio e impoverimento del linguaggio
- disorientamento spaziale
- disorientamento temporale
- depressione
- disturbi del sonno
- disturbi comportamentali in stato più avanzato (agitazione, deliri e allucinazioni)
Non è infrequente che la persona colpita da Alzheimer vada incontro ad alterazioni della personalità, mostrandosi ad esempio meno interessato ai propri hobby o al proprio lavoro.
Prevenzione
Purtroppo al giorno d’oggi non esiste una vera ed efficace prevenzione nei confronti dello sviluppo della malattia di Alzheimer. Diversi studi suggeriscono che il rischio della malattia possa essere ridotto diminuendo il rischio di malattie cardiache (pressione alta, colesterolo alto), sovrappeso e diabete (tutte patologie che influiscono negativamente sul benessere vascolare). Una dieta equilibrata, unita ad attività fisica e a un’appropriata stimolazione cognitiva sono considerate tutte strategie a favore del benessere cerebrale e cognitivo.
Diagnosi
Per porre una diagnosi di Alzheimer è necessario sottoporre il paziente a degli esami cerebrali specifici che siano in grado di rilevare l’accumulo della proteina neurotossica beta amiloide. Vengono utilizzati per tale scopo:
- la risonanza magnetica ad alta definizione;
- la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluoro deossiglucosio;
- la tomografia a emissione di positroni (PET) con traccianti per l’amiloide;
- una puntura lombare per misurare la presenza nel liquido cerebrospinale della beta amiloide e della proteina tau (un’altra proteina coinvolta nella patologia).
Trattamenti
I farmaci attualmente disponibili – gli inibitori dell’acetilcolinesterasi – sono in grado di migliorare i sintomi della malattia e di rallentarne temporaneamente la progressione. Altri farmaci permettono poi di controllare i sintomi più invalidanti e disturbanti della malattia come la depressione, i disturbi del sonno, i disturbi comportamentali (deliri, allucinazioni, agitazione). È stata recentemente testata la possibilità di somministrare anticorpi contro la beta amiloide; ma i risultati finora raccolti non sono stati positivi.
