Le malattie autoimmuni del fegato comprendono la cirrosi biliare primitiva, l’epatite autoimmune e la colangite sclerosante primitiva. In Humanitas è presente un Centro dedicato al coordinamento delle attività di prevenzione, diagnosi e cura attraverso un team multidisciplinare formato da internisti, epatologi, immunologi clinici, radiologi, anatomopatologi e chirurghi. L’obiettivo è mettere a disposizione del paziente un percorso di cura dedicato, dalla diagnosi alla terapia, al follow-up.
Accanto alle attività cliniche, il Centro è impegnato nello studio e nello sviluppo di nuovi marcatori diagnostici/prognostici e di nuove terapie con programmi di ricerca clinica. Il Centro comprende un osservatorio di epidemiologia clinica dedicato allo studio ed al monitoraggio dell’i ncidenza e prevalenza di queste malattie. Nel Centro, inoltre, è possibile testare gli autoanticorpi Abs anti-MIT3, gp210, sp100, Actin, LKM, SLA per la diagnosi di malattie autoimmuni.
La cirrosi biliare primitiva è una malattia cronica delle vie biliari che colpisce maggiormente le donne di media età. L'esame diagnostico più indicato è la ricerca di anticorpi antimitocondriali (AMA) e di altri anticorpi sieri. Questo dato, con una biopsia epatica compatibile, è molto specifico ed affidabile per formulare una corretta diagnosi. Ad oggi l’unica terapia riconosciuta è l’acido ursodesossicolico, ma sono in corso protocolli di ricerca clinica con altri farmaci.
L’ epatite autoimmune colpisce soprattutto le donne (70%), in genere prima dei 40 anni, ma esiste anche una forma che colpisce i bambini. Più spesso insorge senza sintomi, ma può causare intensa stanchezza. Si può associare anche ad altri quadri di autoimmunità. Sulla base del tipo di autoanticorpi l’epatite autoimmune può essere classificata come tipo I o tipo II. I criteri diagnostici comprendono anche l’aumento delle immunoglobuline e degli indici biochimici di citolisi (quali le transaminasi). Infine, l’esecuzione della biopsia epatica permette di valutare la presenza di necrosi epatocitaria. La terapia attuale consiste in immunosoppressivi (steroidi ed azatioprina).
La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara dei dotti biliari intraepatici o extraepatici. Insorge prevalentemente nei maschi tra i 25 ed i 45 anni, ma può insorgere anche in età pediatrica. Si associa di frequente a malattie infiammatorie croniche intestinali (soprattutto rettocolite ulcerosa, raramente Morbo di Crohn). La diagnosi si effettua mediante studio clinico, istologico e radiologico. Il colangiocarcinoma è una temibile complicanza della malattia. Non esistono terapie approvate per questa malattia anche se molti pazienti vengono curati con acido ursodesossicolico.
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